Réaliser un nouvel examen génétique après un premier examen non concluant
admin
On vous a prescrit un examen génétique il y a plusieurs années, mais aucune réponse n’a été obtenue pour vos symptômes. Les techniques d’analyse génétique et les connaissances progressent sans cesse. Votre médecin peut vous prescrire un nouvel examen génétique pour vous aider à obtenir un diagnostic de votre maladie.
Le résultat d’un test génétique n’est pas définitif
Si vous avez fait un examen génétique il y a plusieurs années, vous n’avez peut-être pas obtenu de diagnostic, ni d’explication à vos symptômes.
Les techniques d’analyse et les connaissances dans le domaine de la génétique ont fortement progressé ces dix dernières années. Le moment est venu d’en faire un nouveau.
Un nouvel examen génétique – une simple prise de sang pour vous la plupart du temps – pourrait vous aider à obtenir un résultat plus précis.
Si vous êtes concerné, n’hésitez pas à contacter le centre de diagnostic génétique le plus proche de chez vous.
Refaire un test génétique pour un diagnostic plus précis
Plus performant aujourd’hui, un nouvel examen génétique peut aider un patient à obtenir un diagnostic.
Ces réponses permettront de :
- Identifier la maladie plus précisément ;
- Réviser la prise en charge existante, si cela est nécessaire ;
- Mettre en place l’accompagnement le plus adapté pour le patient.
Chaque CHU de France dispose de ces nouvelles techniques d’analyse génétique.
Des informations plus précises pourront être transmises aux membres de sa famille
Lorsqu’une personne est porteuse d’une anomalie génétique, d’autres membres de sa famille sont susceptibles de l’être également (c’est le caractère héréditaire de la maladie).
Certaines maladies génétiques peuvent bénéficier de mesures de prévention et de soins, c’est pourquoi il est utile d’informer les membres de sa famille sur sa maladie. Ils pourront à leur tour effectuer un examen génétique, qui leur permettra de bénéficier de toutes ces mesures médicales, en cas de besoin.
Une consultation chez le médecin généticien avec vos enfants peut être envisagée. L’idéal serait que toutes les personnes concernées par une maladie génétique consultent un généticien au moment où le diagnostic doit être posé.
Les techniques d’analyse et les connaissances ont fortement progressé ces dix dernières années
Des examens génétiques de plus en plus performants
Les méthodes d’analyse génétique évoluent rapidement et constamment.
Depuis 10 ans, les technologies se sont fortement améliorées pour réaliser les analyses génétiques.
Des examens génétiques plus approfondis sont désormais possibles : ils couvrent un plus grand nombre de gènes et peuvent apporter plus de réponses.
Des connaissances en constante progression
Dans le domaine de la recherche en génétique, les progrès sont également considérables.
Environ 250 nouvelles maladies rares sont décryptées chaque année.
Ces avancées sont essentielles pour réduire l’errance diagnostique (c’est-à-dire, le temps nécessaire pour obtenir un diagnostic précis), qui concerne de nombreux patients souffrant de maladies chroniques ou rares.
Le travail des chercheurs a également pour but de :
- Mieux comprendre l’origine de ces maladies ;
- Développer des traitements pour ces maladies.
Les progrès de la génétique transforment la vie de nombreuses personnes malades.
Le plus souvent, le temps du diagnostic est long. Une personne peut parfois attendre des années avant d’avoir des réponses précises. L’évolution des techniques et des connaissances a pour but de sortir de cette errance diagnostique.
Si vous êtes concerné, vous pouvez contacter le centre de diagnostic génétique le plus près de chez vous.
Concevoir un enfant malgré une maladie génétique grave : le diagnostic préimplantatoire
admin
Vous ou votre conjoint(e) êtes porteur d’une maladie génétique grave. Le diagnostic préimplantatoire (DPI) fait partie des techniques qui peuvent vous aider à avoir un enfant qui ne sera pas atteint de cette maladie génétique. On vous aide à mieux comprendre.
Éviter de transmettre une maladie génétique familiale grave à ses futurs enfants
Le diagnostic préimplantatoire (DPI) permet à des personnes porteuses d’une maladie génétique grave et incurable de concevoir un enfant sans risquer de lui transmettre cette maladie génétique.
- Il est proposé aux couples ou aux femmes seules avant le début d’une grossesse.
- Le DPI ne peut être autorisé qu’à titre exceptionnel et effectué que dans certaines conditions.
- Un projet parental avec DPI est une démarche qui dure plusieurs mois, et peut être éprouvante.
Ressources
Le diagnostic préimplantatoire et vous
Découvrez le guide pour vous accompagner au cours de cette démarche et vous présenter le parcours de soins.
Les techniques de la génétique associées à celles de l’assistance médicale à la procréation (AMP)
Le parcours de DPI comprend un diagnostic génétique réalisé sur des embryons, obtenus par fécondation in vitro.
Cette analyse permet de rechercher, sur une ou plusieurs cellules de ces embryons, la maladie génétique familiale qui pourrait être transmise par l’un des parents, ou les deux.
Les embryons qui se révèlent non atteints de cette maladie sont conservés. L’un d’entre eux sera transféré chez la femme en vue d’une grossesse.
À noter : seule la maladie génétique pour laquelle le couple ou la femme seule présente un risque de transmission est recherchée.
Pour en savoir plus, consultez le site dédié à l’Assistance Médicale à la Procréation (AMP ou PMA) en France.
Un diagnostic génétique sur-mesure pour rechercher l’anomalie génétique familiale
Avant la réalisation d’un DPI, l’accord d’un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) est indispensable.
Le but de cet accord : vérifier que toutes les conditions fixées par la loi sont réunies.
Qui compose le CPDPN ?
Le CPDPN composé de professionnels de disciplines différentes : gynécologue-obstétricien, généticien, pédiatre, psychiatre, etc., étudie votre dossier médical.
Une fois l’accord du CPDPN obtenu, le parcours de DPI est composé de 4 grandes étapes médicales :
La fécondation in vitro (FIV) avec ICSI (Intra Cytoplasmic Sperm Injection)
Elle est effectuée grâce aux spermatozoïdes recueillis précédemment chez l’homme et aux ovocytes recueillis chez la femme (les cellules reproductrices). Concrètement, un spermatozoïde est introduit dans l’ovocyte pour obtenir un ou plusieurs embryon(s).
Pour en savoir plus sur cette technique d’AMP, consultez la page dédiée : https://www.procreation-medicale.fr/fecondation-in-vitro-icsi/
Le diagnostic génétique
Une ou plusieurs cellule(s) de chaque embryon obtenu sont prélevées (un acte appelé « biopsie embryonnaire ») pour effectuer un diagnostic génétique.
L’anomalie génétique familiale est recherchée sur ces cellules. Les embryons non atteints de la maladie génétique familiale peuvent ainsi être identifiés.
Le transfert embryonnaire
Un embryon non atteint de la maladie est transféré dans l’utérus de la femme : il s’agit du transfert embryonnaire. Si d’autres embryons ne sont pas atteints de la maladie génétique, ils pourront être congelés pour un prochain transfert.
La confirmation de la grossesse
Environ deux semaines plus tard, un test de grossesse est réalisé par une prise de sang. En l’absence de grossesse, un nouveau transfert pourra être envisagé, en accord avec l’équipe médicale qui vous accompagne.
Le DPI est un parcours généralement long. Un accompagnement personnalisé et un test génétique spécifique sont mis en place pour chaque situation. Les techniques d’analyse utilisées sont adaptées à l’anomalie génétique recherchée et parfois complexes à élaborer.
Les CPDPN sont autorisés et inspectés par l’Agence de la biomédecine.
Le DPI, une pratique très encadrée
Le DPI est uniquement pratiqué dans des centres spécialisés dans les domaines de la génétique et de l’assistance médicale à la procréation, autorisés et inspectés par l’Agence de la biomédecine.
Les praticiens des centres de DPI sont agréés par l’Agence de la biomédecine.
En France, 5 centres sont aujourd’hui autorisés à pratiquer le diagnostic préimplantatoire :
Hôpital Couple Enfant – CHU Grenoble Alpes
2e étage – CS 10217
38043 Grenoble Cedex 9
Coordination du DPI
Tél : 04 76 76 78 82
Mail : dpi@chu-grenoble.fr
https://www.chu-grenoble.fr/content/le-diagnostic-pre-implantatoire-dpi
CHU Arnaud de Villeneuve
371 avenue du Doyen Gaston Giraud
34295 Montpellier Cedex 5
Sages-femmes coordinatrices du DPI
Tél : 04 67 33 65 93
Mail : dpi-coordination@chu-montpellier.fr
Secrétariat de diagnostic préimplantatoire
Biologie et médecine de la reproduction
Hôpital Femme-Enfant-Adolescent
38 boulevard Jean Monnet
44093 Nantes Cedex 1
Coordination du DPI
Secrétariat : 02 40 08 33 97
Mail : BP-secretariat-coordination-dpi@chu-nantes.fr
https://www.chu-nantes.fr/centre-de-diagnostic-pre-implantatoire-dpi-1
Hôpital Necker – Enfants Malades
149 rue de Sèvres
75743 Paris Cedex 15
Accueil de génétique moléculaire
Hôpital Necker – Enfants Malades
Service de médecine génomique des maladies rares
Tour Lavoisier 3e étage
Tél : 01 71 19 62 06
Mail secrétariat : valerie.courtens@aphp.fr
Accueil de génétique chromosomique
Hôpital Necker – Enfants Malades
Service de médecine génomique des maladies rares
Tour Lavoisier 2e étage
Tél : 01 44 49 49 83
Hôpital Antoine Béclère
157 rue de la Porte de Trivaux
92140 Clamart
Accueil AMP-DPI
Service de médecine de la reproduction
Tél : 01 45 37 47 68
Service de Biologie de la reproduction – Cecos
Secrétariat : 01 45 37 49 79
Secrétariat de DPI
(permanence téléphonique 10-12h et 14-16h)
Secrétariat : 03 69 55 34 21
Mail : dpi@chu-strasbourg.fr
https://www.chru-strasbourg.fr/plus-dinformations-sur-le-dpi/
Déceler une potentielle maladie génétique chez un enfant avant sa naissance : le dépistage & le diagnostic prénatal
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Le suivi habituel d’une grossesse inclut 3 échographies permettant de dépister certaines anomalies et maladies. En aucun cas, il ne peut y avoir de recherche systématique de toutes les maladies génétiques connues dans le cadre d’une grossesse.
Cependant, s’il existe dans la famille un ou plusieurs cas de maladie génétique, une consultation de conseil génétique peut aider à évaluer les risques de transmission à l’enfant.
Un accompagnement personnalisé de la grossesse
Le dépistage prénatal le plus pratiqué est l’imagerie par échographie, qui fait partie du suivi médical de chaque femme enceinte en France.
Le suivi habituel proposé par l’Assurance maladie prévoit une échographie par trimestre pour surveiller la croissance et la santé de l’enfant à naître.
- Les 2 premières échographies sont réalisées avant la fin du 5e mois de grossesse.
- La 3e échographie est effectuée à partir du 6e mois de grossesse.
- En cas de grossesse pathologique ou de pathologie fœtale, d’autres échographies peuvent être prescrites et prises en charge.
Le médecin qui suit votre grossesse vous informera sur ces différents examens.
Du dépistage au diagnostic prénatal
Si les examens de dépistage (échographie, prise de sang) mettent en évidence une anomalie fœtale ou si une maladie génétique grave et connue existe dans la famille, d’autres examens de diagnostic prénatal seront proposés.
Le recours au diagnostic prénatal est particulièrement encadré et ne se fait qu’en cas de suspicion d’une maladie génétique particulière grave. Son objet n’est pas de garantir l’absence de toute maladie.
Le diagnostic prénatal consiste à effectuer des examens chez l’embryon ou le fœtus durant une grossesse pour détecter des anomalies, telles que des malformations ou des maladies particulièrement graves d’origine génétique, infectieuse ou autre (infection par des virus, etc.).
Seul cet examen de diagnostic permet de confirmer, ou non, la maladie du fœtus.
Les objectifs du dispositif de dépistage et de diagnostic sont de pouvoir :
Proposer aux parents de soigner l’enfant à naître lorsque cela est possible
Proposer un accouchement dans la maternité la plus à même de prendre en charge l’enfant dès sa naissance
Aider les parents à se préparer à accueillir le futur enfant
Si l’affection est grave et incurable, l’équipe pluridisciplinaire de diagnostic prénatal informera la femme ou le couple de cette situation.
Au-delà d’informer, le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) est seul compétent pour délivrer, à la demande de la femme concernée, une attestation de gravité, qui rendrait possible une interruption médicale de grossesse (une IMG).
Combien existe-t-il de maladies génétiques ?
Il existe près de 6 000 maladies génétiques dans le monde. La plupart d’entre elles sont rares. Leur point commun ? Leur origine s’explique par une anomalie au niveau d’un gène ou d’un chromosome. Une maladie génétique n’est pas contagieuse : elle ne se transmet pas par l’air, ni par le contact.
Les centres d’expertise du diagnostic prénatal (CPDPN)
Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) sont les centres d’expertise du diagnostic prénatal.
Ils regroupent tous les professionnels de santé concernés par cette activité : des médecins spécialistes en gynécologie-obstétrique, en génétique médicale, en échographie fœtale, en pédiatrie néonatale, notamment.
Le rôle des CPDPN
- Ils sont garants d’une prise en charge médicale personnalisée pré- et post-natale.
- À la demande des parents ou de la femme concernée, en cas de forte probabilité pour l’enfant à naître d’affection d’une particulière gravité et incurable au moment du diagnostic et après expertise pluridisciplinaire, ils peuvent délivrer une attestation ouvrant la possibilité d’une interruption de la grossesse pour motif médical.
Expliquer une infertilité grâce à un examen génétique
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La fertilité peut être affectée par de multiples facteurs : âges (de la femme et de l’homme), pathologies diverses et traitements, expositions à certains produits toxiques…
Il peut aussi exister des causes génétiques à l’infertilité, pour l’homme comme pour la femme. Selon le contexte, dans le cadre des examens visant à identifier les causes de l’infertilité, il se peut qu’un examen génétique soit prescrit.
Pourquoi prescrire un examen génétique ?
Lorsqu’un couple rencontre des difficultés à avoir des enfants, une consultation médicale peut conduire à suspecter une anomalie génétique lorsqu’existent, par exemple :
- Des antécédents familiaux particuliers ;
- Des fausses couches à répétition ;
- Des anomalies du spermogramme ou de l’ovulation.
Il est possible d’être porteur d’une anomalie génétique, qui n’a pas de conséquence sur la santé en général, mais qui peut expliquer entre autres l’infertilité ou des fausses couches répétées.
En cas de suspicion d’une anomalie génétique : l’examen génétique
Il s’agit d’une simple prise de sang qui est envoyée dans un laboratoire de génétique.
Comme pour tout examen génétique, avant sa prescription, le médecin apportera toutes les explications et informations nécessaires, notamment sur les résultats attendus. C’est le médecin qui a prescrit l’examen qui en communiquera les résultats à son patient.
La découverte d’une anomalie génétique ne signifie pas l’incapacité à avoir un enfant. Mais, elle peut parfois expliquer une infertilité et permettre à l’équipe médicale de proposer la prise en charge la plus adaptée à la situation du patient.
Réaliser un examen génétique avant la prescription d’un médicament : l’examen de pharmacogénétique
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Certains examens génétiques peuvent être réalisés avant la prescription de médicaments dans certaines pathologies, par exemple dans le traitement de cancers ou de maladies chroniques inflammatoires. On parle alors de pharmacogénétique.
À chaque personne sa réaction aux médicaments
Chaque individu est différent et porte sur son génome des particularités qui n’entraînent pas de maladie (couleur des yeux ou des cheveux par exemple). Certaines de ces particularités déterminent la réaction des individus aux médicaments : efficacité, toxicité, doses nécessaires.
Dans certaines maladies, un examen génétique, effectué à partir d’une prise de sang, peut être réalisé avant la prescription d’un médicament (certains médicaments anticancéreux, immunosuppresseurs, anticoagulants, etc.). On parle alors d’examen de pharmacogénétique.
L’objectif : proposer un traitement le plus adapté possible au patient.
Cela permet d’éviter des prescriptions sans effet significatif sur la maladie, ou provoquant des effets indésirables, voire toxiques.
Connaître les facteurs génétiques pour ajuster le traitement médicamenteux
L’examen de pharmacogénétique vous est proposé par votre médecin.
Le but : détecter des variations dans l’assimilation ou la transformation du médicament par votre organisme. Ces variations sont en lien direct avec votre patrimoine génétique.
Connaître ces variations permet d’anticiper les réactions de votre organisme. Il devient possible de déterminer :
- Quel médicament sera le plus efficace pour vous ;
- La dose de médicament vous assurant le moins d’effets indésirables.
Aujourd’hui, l’examen de pharmacogénétique représente un moyen efficace de :
- Limiter les essais de traitements différents en attendant de trouver le plus efficace (on parle dans cette situation d’errance thérapeutique) ;
- Limiter les dépenses de santé.
Vers une médecine plus personnalisée
Les examens de pharmacogénétique sont capables de prédire le bénéfice du traitement.
Ils permettent :
- Une adaptation individuelle des traitements, entraînant une amélioration du bénéfice pour le patient ;
- Une diminution des risques liés aux médicaments.
L’analyse des données issues de la recherche scientifique enrichit chaque jour un peu plus les connaissances sur les interactions entre les médicaments et l’individu. Ces examens génétiques font partie d’une stratégie thérapeutique ajustée aux caractéristiques biologiques de la personne. Ils sont réalisés au début de la prise en charge du patient.
Une évolution majeure correspond à la recherche d’une anomalie génétique spécifique d’une tumeur (c’est-à-dire propre aux cellules cancéreuses et absente des autres cellules de l’organisme), permettant de proposer une thérapie ciblée sur cette anomalie, pour un traitement plus efficace avec une meilleure tolérance. Les thérapies ciblées sont en pleine expansion et s’adressent à certains types de cancer (la leucémie myéloïde chronique, le cancer du sein, etc.).
Déroulé d’un examen génétique
admin
Face à certains symptômes, d’un membre de votre famille ou de vous-même, le médecin peut décider de vous prescrire un examen génétique (aussi appelé test génétique) : une prise de sang qui permettra une analyse approfondie de votre ADN.
L’examen génétique : pourquoi le prescrire ?
Les contextes de prescription sont multiples :
- Votre enfant ou vous-même êtes malade mais la cause de vos symptômes est encore inconnue.
- Vous avez un projet de grossesse ou vous êtes déjà enceinte et vous présentez un risque de transmettre une maladie génétique à votre futur enfant.
- Un membre de votre famille est atteint d’une maladie génétique et vous souhaitez savoir si vous avez un risque de développer vous-même la maladie ou de la transmettre à vos enfants.
L’examen génétique peut apporter une réponse à toutes ces questions.
Qui réalise les tests génétiques ?
Ils sont réalisés par des laboratoires spécialisés autorisés et par des biologistes agréés par l’Agence de la biomédecine. Un test génétique n’est pas une simple analyse biologique : il requiert un matériel technique particulier et la capacité à interpréter les résultats.
L’examen génétique : son déroulé en 3 grandes étapes
Une consultation médicale et un prélèvement sanguin indolore pour vous
Au cours d’une consultation, et en fonction de votre histoire familiale, médicale et de vos antécédents, votre médecin vous prescrit un examen génétique.
Avant la prescription, il vous expliquera les modalités et les conséquences de cet examen pour vous et votre famille : c’est ce que l’on appelle l’information éclairée. Si vous souhaitez bénéficier de cet examen, le médecin vous fera alors signer un consentement, qui sera joint à la prescription.
En général, un examen génétique n’exige qu’une prise de sang.
À noter : s’ils sont réalisés à l’hôpital, ces examens ne seront généralement pas à votre charge.
Une analyse approfondie de votre ADN par un laboratoire spécialisé
À partir de la prise de sang, le laboratoire procède à une analyse de biologie médicale sur votre matériel génétique (ADN ou chromosomes). Le but ? Rechercher et identifier d’éventuelles anomalies génétiques à l’origine de dysfonctionnements, selon l’indication de prescription.
Il ne s’agit pas d’une simple analyse biologique : l’examen génétique requiert, non seulement un matériel technique spécifique, mais aussi la capacité à interpréter les résultats. C’est pourquoi, il doit être réalisé par un laboratoire spécialisé.
L’obtention des résultats peut ensuite prendre plusieurs semaines, voire plusieurs mois, en fonction de la complexité de l’analyse.
L’annonce des résultats et le suivi d’une éventuelle prise en charge par votre médecin
Contrairement aux autres examens de biologie, ce n’est pas le laboratoire qui vous rendra les résultats mais votre médecin qui vous a prescrit l’examen. Les résultats lui sont d’abord envoyés puis il vous les communiquera et les commentera au cours d’une consultation. À noter, vous pouvez choisir de ne pas en prendre connaissance.
Pour vous remettre les résultats, le médecin fixe avec vous un rendez-vous en consultation. Il vous explique le résultat et ses conséquences pour vous et pour votre famille. En fonction de la situation, il peut vous orienter vers différents spécialistes à même de vous accompagner : psychologue, conseiller en génétique, professionnels médicaux et paramédicaux.
Dans tous les cas, vous êtes accompagné et informé tout au long de la procédure.
Si une maladie génétique grave, pouvant bénéficier de mesures de prévention ou de soin, est diagnostiquée et qu’elle peut concerner d’autres membres de votre famille, vous devrez les en informer.
Résultats d’un examen génétique
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Vous avez fait ou allez faire un examen génétique suite à la prescription de votre médecin. Vous vous demandez qui aura accès aux résultats. En cas d’une potentielle maladie génétique, qui sera au courant ? Qui êtes-vous tenu de prévenir ?
Le résultat d’un examen génétique appartient au patient
Comme pour tout examen de biologie médicale, l’examen de génétique est un examen individuel et strictement personnel. Il est prescrit dans un cadre bien défini, pour rechercher une maladie précise. Un examen de génétique n’est jamais imposé.
Avant la prescription, le médecin explique les modalités et les conséquences de l’examen : c’est ce que l’on appelle l’information éclairée. Si vous souhaitez bénéficier de l’examen génétique, le médecin vous fera alors signer un consentement, qui sera joint à la prescription.
Après la réalisation de l’examen, vous pouvez changer d’avis et choisir de ne pas prendre connaissance de vos résultats.
Le résultat d’un examen génétique : une information familiale
Si l’examen révèle une anomalie génétique grave, dont les conséquences sont susceptibles de mesures de prévention, y compris de conseil génétique ou de soins, vous êtes tenus d’en informer les membres de votre famille : ils pourraient être concernés par la même maladie.
Vos proches pourront à leur tour réaliser un examen génétique et bénéficier, si besoin, de mesures de prévention, voire de soins.
Votre médecin vous accompagnera dans cette démarche.
Ce devoir d’information envers la famille est encadré par la loi de bioéthique et désigné sous le terme d’information à la parentèle.
Pour en savoir plus, consultez la page Ce que dit la loi française sur la génétique médicale.
Des résultats confidentiels qui ne sortent pas du cadre médical
L’examen génétique prescrit par votre médecin est toujours réalisé dans un laboratoire autorisé.
Les professionnels qui réalisent cet examen, ainsi que votre médecin, ont donc accès aux résultats. En tant que professionnels médicaux, ils sont soumis au secret médical.
Vos résultats ne seront jamais divulgués à aucun tiers (employeur, mutuelle, etc.).
Selon l’article L. 1141-1, les entreprises et organismes, qui proposent une garantie des risques d’invalidité ou de décès, ne doivent pas tenir compte des résultats de l’examen des caractéristiques génétiques d’une personne demandant à bénéficier de cette garantie, même si ceux-ci leur sont transmis par la personne concernée ou avec son accord. En outre, ils ne peuvent poser aucune question relative aux examens génétiques et à leurs résultats, ni demander à une personne de se soumettre à des examens génétiques avant que ne soit conclu le contrat et pendant toute la durée de celui-ci.
Le cas particulier d’un test génétique proposé sur Internet
Dans le cas d’un test proposé sur Internet, la confidentialité n’est jamais assurée et vous ne pourrez obtenir aucune garantie sur la fiabilité, le stockage et l’emploi de vos résultats. En France, l’usage de ces tests est interdit par la loi.
Ce que dit la loi française sur la génétique médicale
Ce que dit la loi française sur la génétique médicale
Parce que la génétique médicale a des conséquences individuelles, familiales, éthiques et psychologiques, il est nécessaire d’encadrer sa pratique. En France, elle est régulée par les lois de bioéthique et ses décrets d’application. Ces textes fixent un cadre juridique officiel, qui évolue en fonction des découvertes scientifiques et des réflexions éthiques.
La loi de bioéthique
Les deux dates clés de la loi de bioéthique :
1994
La France se dote pour la première fois des lois dites de « bioéthique », afin d’établir des normes dans la pratique des sciences du vivant.
Les lois de bioéthique permettent de :
- Garantir le respect du corps humain dans le cadre des pratiques médicales ;
- Encadrer le don et l’utilisation des éléments et produits du corps humain (organes, tissus, cellules souches hématopoïétiques…) ;
- Encadrer l’assistance médicale à la procréation et le diagnostic prénatal.
2021
La révision du 2 août 2021 est particulièrement importante pour la pratique de la génétique médicale.
Les changements apportés dans la loi permettent d’encadrer les pratiques et d’accompagner les progrès technologiques les plus récents et l’avancée considérable des connaissances dans le domaine de la génétique.
Cette révision donne aussi une place plus grande à la notion d’information et au bénéfice en matière de prévention, de soin et de conseil génétique, dans l’accompagnement proposé au patient.
La loi permet désormais, entre autres :
- La possibilité de communiquer des résultats génétiques non en lien avec la consultation initiale (données incidentes) ;
- La possibilité – sous certaines conditions – de réaliser un examen génétique chez une personne décédée ou hors d’état d’exprimer sa volonté ;
- L’élargissement des missions du conseiller en génétique ;
- L’introduction de la notion de médecine fœtale.
Avant chaque révision de la loi (2004, 2011, 2021), de grands débats sont organisés, faisant appel à des spécialistes de nombreuses disciplines médicales, mais aussi à des philosophes ou des historiens. Le Comité Consultatif National d’Éthique est lui aussi consulté.
Les examens génétiques dans la loi
La loi de bioéthique pose de grands principes quant à la réalisation des examens des caractéristiques génétiques des personnes.
L’examen génétique ne peut être réalisé qu’à des fins :
Médicales
Judiciaires
De recherche scientifique
Les examens génétiques sont réalisés uniquement dans des laboratoires autorisés.
Cette pratique est notamment encadrée par les articles 16-10 du Code civil et L. 1130-1 et suivants du Code de la santé publique.
Le consentement exprès de la personne concernée, ou des personnes qui exercent l’autorité parentale s’il s’agit d’un mineur, doit toujours être recueilli par écrit préalablement à la réalisation de l’examen après que celle-ci ait été informée.
La personne concernée peut toujours refuser de connaître le résultat de son examen génétique.
La personne concernée est tenue d’informer les membres de sa famille, soit elle-même, soit par l’intermédiaire du médecin qui a prescrit l’examen, lorsque des mesures de prévention ou de soins peuvent leur être proposées.
L’arrêté du 27 mai 2013 précise les règles de bonnes pratiques applicables à l’examen des caractéristiques génétiques d’une personne à des fins médicales.
Le dépistage avant la naissance dans la loi
Avant la naissance, différents examens encadrés par la loi sont possibles.
Des examens peuvent être réalisés sur le fœtus in utero : on parle alors de « médecine fœtale ».
Ils permettent avant la naissance de :
- Détecter une affection d’une particulière gravité ;
- Évaluer ses conséquences pour le développement du fœtus et le déroulé de la grossesse, grâce à des examens de biologie (prise de sang, par exemple) ou d’imagerie (telle que l’échographie) ;
- Procéder à des actes thérapeutiques sur le fœtus in utero si nécessaire.
Selon le diagnostic, plusieurs choix seront proposés et discutés avec la femme (et si elle le souhaite, l’autre membre du couple) pour permettre une prise en charge précoce du fœtus ou de l’enfant à sa naissance ou, dans certaines situations, d’envisager la possibilité d’une interruption médicale de grossesse.
Des examens peuvent être réalisés avant l’implantation d’un embryon : on parle alors de diagnostic préimplantatoire (DPI).
Cet examen concerne les personnes ayant une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique d’une particulière gravité, reconnue comme incurable au moment du diagnostic.
L’intérêt du DPI est de réaliser un diagnostic génétique sur un embryon – obtenu par fécondation in vitro avant qu’il ne soit transféré chez la femme – afin qu’elle puisse débuter une grossesse avec un embryon non atteint de la maladie génétique concernée.
Les références législatives sont disponibles sur le site de Légifrance pour la génétique post-natale et prénatale (médecine fœtale, diagnostic préimplantatoire).
Un examen génétique peut-il être effectué chez une personne décédée ?
Oui. Un examen génétique peut être réalisé chez une personne décédée ou hors d’état d’exprimer sa volonté, dans des situations exceptionnelles et encadrées. Cet examen post mortem est effectué dans l’intérêt des membres de la famille potentiellement concernée par l’information génétique obtenue.
Organisation et réglementation de la génétique médicale en France
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Quelles informations donner au malade et à ses proches ? Dans quelles conditions de qualité travaillent les laboratoires de génétique médicale ? Secret médical, liberté des patients… Toutes ces questions ont été prises en compte pour définir l’encadrement de la génétique médicale en France.
Les missions transversales de l’Agence de la biomédecine
L’Agence de la biomédecine collabore avec les autorités sanitaires afin que toutes les personnes confrontées à une maladie génétique aient accès, où qu’elles résident en France, aux ressources que propose la génétique médicale : diagnostic des maladies et prise en charge des malades.
Les missions de l’Agence en génétique médicale :
- L’Agence de la biomédecine délivre les agréments des praticiens pour les activités de génétique post-natale.
- Elle donne aussi son avis sur les autorisations délivrées par les agences régionales de santé (ARS) aux laboratoires réalisant des examens génétiques.
Les laboratoires réalisant des tests (ou examens) génétiques doivent disposer d’une autorisation, et les praticiens qui analysent et signent les résultats doivent être agréés.
Ces dispositions visent à assurer un accès équitable à un diagnostic de qualité sur l’ensemble du territoire français.
Chaque année, l’Agence de la biomédecine recueille et analyse les données des centres et laboratoires. Elle est ainsi en mesure d’établir un rapport annuel des activités de diagnostic génétique. Elle élabore également avec les professionnels les recommandations de bonnes pratiques.
- L’Agence de la biomédecine établit un état des lieux de l’offre de soins (laboratoires de génétique et tests).
- Elle apporte aux ARS (agences régionales de santé), à leur demande, un soutien en termes de formation et d’évaluation.
- Elle forme les professionnels, en particulier au management de la qualité dans les laboratoires de génétique moléculaire et cytogénétique.
- Lors de groupes de travail externes : l’Agence de la biomédecine apporte son expertise technique en génétique dans des groupes de travail externes tels que ceux de l’INCa, de la Haute Autorité de santé (HAS) ou du ministère de la Santé.
- Dans le cadre de projets nationaux : l’Agence a été partie prenante dans le suivi du Plan national Maladies rares 2011-2014. Elle participe activement, sur le terrain, à des groupes de travail qui exploitent les chiffres de son rapport annuel d’activité. Aujourd’hui, elle participe à la mise en œuvre du Plan national maladies rares 2025-2030.
- Son expertise sert aussi à élaborer des textes règlementaires.
- L’Agence de la biomédecine informe régulièrement le Parlement et le Gouvernement des avancées dans le domaine la génétique.
Des lois pour protéger les patients et leur famille
En France, la prescription des examens génétiques (également appelés tests génétiques) est strictement encadrée par la loi, afin de protéger les patients et leur famille, et leur transmettre l’information nécessaire.
Un test génétique est obligatoirement prescrit par un médecin lors d’une consultation individuelle et ne peut être réalisé que pour des raisons médicales.
Avant de réaliser un test génétique, le patient (ou ses représentants légaux lorsqu’il s’agit d’un mineur) doit avoir été informé et avoir donné son consentement par écrit.
L’information en amont du test doit être la plus complète possible : à quoi sert le test ? Que connait-on de la maladie diagnostiquée ? Quels sont les éventuels traitements et perspectives pour le patient ? Comment se transmet la maladie ? Toutes ces questions sont abordées lors d’une consultation de conseil génétique.
Parce que les tests génétiques fournissent des données définitives, le patient et sa famille doivent être préparés psychologiquement à l’annonce des résultats. Ils sont toujours donnés par un médecin.
Lors d’un test génétique, le patient n’est pas le seul concerné : les résultats peuvent avoir des conséquences pour toute une famille.
Le décret relatif à l’information de la parentèle encadre les conditions dans lesquelles les données doivent être transmises : un patient se sachant atteint d’une maladie génétique a l’obligation d’en informer sa famille.
Si cette démarche est trop difficile pour lui, il peut demander à un médecin de le faire à sa place, en préservant son anonymat.
La protection du patient est encore plus importante lorsqu’il s’agit d’un mineur : seuls les tests ayant un réel intérêt préventif (afin d’éviter l’apparition d’une maladie), ou curatif immédiat (lorsqu’un traitement est possible) peuvent être prescrits.
La réglementation des tests génétiques vendus sur Internet
Explications et accompagnement par des spécialistes, qualité des tests réalisés par les laboratoires… Ces éléments sont essentiels pour protéger les patients et leurs familles.
La plupart des tests proposés sur Internet n’ont pas de pertinence médicale. Les résultats sont délivrés en dehors de tout encadrement médical et psychologique.
- Ces tests engendrent un stress inutile. Si, par exemple, un test sur Internet vous annonce un risque multiplié par 100 pour une maladie donnée, mais que le risque de départ est de 0,001 pour mille, l’éventualité de développer la maladie est toujours extrêmement faible.
- Il faut également s’interroger sur les sociétés privées, souvent mal identifiées, qui réalisent les analyses : que font-elles des résultats ? Où les stockent-elles ? Que font-elles de notre patrimoine génétique après les tests ? Autant de questions qui justifient le strict encadrement des tests génétiques en France.
Pour ces raisons, les tests génétiques sur Internet sont interdits en France, et passibles d’amendes et de peines de prison.
Acteurs institutionnels impliqués dans la génétique médicale en France
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Afin d’encadrer les pratiques de la génétique médicale, plusieurs instances publiques travaillent de concert. Leur mission est de faire en sorte d’assurer un accès aux soins de qualité et égal pour tous, mais aussi de faire appliquer et évoluer les textes de référence encadrant la génétique.
Le ministère de la Santé
Le ministère de la Santé prépare et met en œuvre la politique du Gouvernement dans les domaines des affaires sociales, de la solidarité et de la cohésion sociale, de la santé publique et de l’organisation du système de soins.
Son rôle dans le domaine de la génétique consiste aussi à :
- Réguler le système de soins ;
- Faire évoluer les textes juridiques.
La direction générale de la santé (DGS) est responsable des politiques de prévention et de sécurité sanitaire. Elle exerce sa mission en s’appuyant sur des opérateurs nationaux spécialisés ou des agences sanitaires, telles que l’Agence de la biomédecine ou les Agences régionales de santé.
La direction générale de l’offre de soin (DGOS) a par exemple piloté le deuxième « Plan maladies rares », qui pour beaucoup d’entre elles sont d’origine génétique.
Pour en savoir plus, consultez le site du ministère de la Santé.
L’Agence de la biomédecine
L’Agence est un établissement public national créé par la loi de bioéthique du 6 août 2004, relevant du ministère de la Santé. Elle exerce ses missions dans les domaines du prélèvement et de la greffe d’organes, de tissus et de cellules, ainsi que de la procréation, de l’embryologie et de la génétique humaines.
L’Agence de la biomédecine met tout en œuvre pour que chaque personne reçoive les soins dont elle a besoin, dans le respect des règles de sécurité sanitaire, d’éthique et d’équité.
Par son expertise, elle est l’autorité de référence sur les aspects médicaux, scientifiques et éthiques relatifs à ces questions.
Elle développe également l’information auprès du grand public et des professionnels sur tous les thèmes dont elle a la charge.
- Délivrer les agréments des praticiens pour les activités de génétique postnatale.
- Donner son avis sur les autorisations données par les agences régionales de santé (ARS) aux laboratoires réalisant des examens génétiques avant ou après la naissance.
- Évaluer les pratiques et les résultats des techniques en recueillant et analysant les données des centres et laboratoires. Elle est ainsi en mesure d’établir chaque année un rapport des activités de diagnostic génétique.
- Élaborer avec les professionnels les recommandations de bonnes pratiques.
- Former les professionnels, en particulier au management de la qualité dans les laboratoires de génétique moléculaire et cytogénétique.
- Apporter aux agences régionales de santé (ARS), à leur demande, un soutien en termes de formation et d’évaluation.
- Apporter son expertise technique en génétique dans des groupes de travail externes tels que ceux de l’INCa, de la HAS ou du ministère de la Santé.
- Développer des relations avec les associations de patients atteints de maladies génétiques.
- Elle est aussi partie prenante dans la mise en œuvre et le suivi du « Plan national maladies rares 2025-2030 ».
Pour en savoir plus, consultez le site de l’Agence de la biomédecine.
Les agences régionales de santé (ARS)
Créées en 2009, les ARS regroupent en une seule entité régionale plusieurs organismes chargés des politiques de santé dans les régions et les départements : directions régionales et départementales des affaires sanitaires et sociales, agences régionales de l’hospitalisation, groupements régionaux de santé publique, etc.
Leur mission est de garantir aux patients :
- Un égal accès aux soins sur tout le territoire ;
- Une meilleure coordination sur le terrain des professionnels et des établissements de santé, notamment pour les maladies génétiques.
Les ARS sont également en charge des autorisations des laboratoires de génétique et de leurs inspections réglementaires.
Pour en savoir plus, consultez le site des agences régionales de santé.
La Haute Autorité de santé (HAS)
La HAS est une autorité publique indépendante qui contribue à la régulation du système de santé.
En génétique comme pour les autres domaines médicaux, elle exerce ses missions d’évaluation des produits de santé, des bonnes pratiques professionnelles, de l’organisation des soins et de la santé publique.
Pour en savoir plus, consultez le site de la Haute Autorité de santé.
L’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM)
L’ANSM exerce un rôle d’évaluation, d’expertise et de décision concernant les médicaments et les produits de santé. À ce titre, elle est en charge d’évaluer les dispositifs médicaux permettant de réaliser des diagnostics notamment en génétique. Cette agence est impliquée dans le contrôle de qualité externe de certains examens génétiques.
Pour en savoir plus, consultez le site de l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé.