Chaque personne est formée de 70 000 milliards de cellules. Dans chaque cellule, il y a un noyau qui contient nos chromosomes. Nous avons 23 paires de chromosomes : 22 paires dites "autosomes" (communes aux hommes et aux femmes), et une paire sexuelle : X-X pour les femmes, X-Y pour les hommes. Chaque paire est constituée d’un chromosome issu de la mère et d’un autre du père. Et les gènes sont donc en deux copies. Nos 23 paires de chromosomes sont composées par l’ADN : ce filament en forme de double hélice porte les gènes. Un gène est donc une fraction de l’ADN. L’ADN est composé de 4 éléments chimiques qui constituent le code de notre patrimoine génétique. Ce code est composé des 4 éléments suivants : A (adénine), T (thymine), C (cytosine), G (guanine). 25 000 gènes Sur cet ADN donc dans les chromosomes se trouvent nos gènes : ils forment notre patrimoine génétique, unique à chacun et transmis par nos parents. C’est le mode d’emploi de tout l’organisme. Il dicte son fonctionnement et son apparence. L’espèce humaine possède environ 25 000 gènes : c’est le génome. Les gènes indiquent à chaque cellule son rôle dans l’organisme. A partir de l’information qu’ils contiennent, elles synthétisent des protéines indispensables à la vie : c’est la traduction du code génétique. Nous produisons des dizaines de protéines différentes. Le fonctionnement de notre corps repose sur ces protéines. Par exemple la myosine est une protéine qui sert à la contraction des muscles. La mélanine protège la peau et lui donne sa couleur. Quand un gène ou qu’un chromosome est modifié ou supprimé : les protéines concernées sont alors mal ou pas du tout produites. Par exemple, quand la myosine est mal produite à cause d’un gène muté, la personne développe une maladie génétique appelée une myopathie, qui entraîne un dysfonctionnement des muscles. Quand le mode d’emploi de l’organisme (chromosome ou ADN) comporte des erreurs qui provoquent une mauvaise synthèse des protéines et donc des dysfonctionnements, c’est une maladie génétique héréditaire.