Mon examen génétique n’a donné aucun résultat il y a quelques années... Que faire ?

Le résultat d’un test génétique n’est pas définitif

Si vous avez fait un examen génétique il y a plusieurs années, vous n’avez peut-être pas obtenu de diagnostic, ni d’explication à vos symptômes. Les techniques d’analyse et les connaissances dans le domaine de la génétique ont fortement progressé ces dix dernières années. Le moment est venu d’en faire un nouveau.

Un nouvel examen génétique – une simple prise de sang pour vous la plupart du temps – pourrait vous aider à obtenir un résultat plus précis. Si vous êtes concerné, n’hésitez pas à contacter le centre de diagnostic génétique le plus proche de chez vous.

Refaire un test génétique pour un diagnostic plus précis

Le résultat d’un test génétique n’est pas définitif ! Plus performant aujourd’hui, un nouvel examen génétique peut aider un patient à obtenir un diagnostic. Ces réponses permettront de :

• Identifier la maladie plus précisément ;
• Réviser la prise en charge existante, si cela est nécessaire ;
• Mettre en place l’accompagnement le plus adapté pour le patient.

Chaque CHU de France dispose de ces nouvelles techniques d’analyse génétique.

Des informations plus précises pourront être transmises aux membres de sa famille

Lorsqu’une personne est porteuse d’une anomalie génétique, d’autres membres de sa famille sont susceptibles de l’être également (c’est le « caractère héréditaire » de la maladie). Certaines maladies génétiques peuvent bénéficier de mesures de prévention et de soins, c’est pourquoi il est utile d’informer les membres de votre famille sur sa maladie. Ils pourront à leur tour effectuer un examen génétique, qui leur permettra de bénéficier de toutes ces mesures médicales, en cas de besoin.

Une consultation chez le médecin généticien avec vos enfants peut être envisagée. L’idéal serait que toutes les personnes concernées par une maladie génétique consultent un généticien au moment où le diagnostic doit être posé.

Plus d’information ici : On m’a découvert une maladie génétique, dois-je informer ma famille ?

Les examens génétiques sont de plus en plus performants

Les méthodes d’analyse génétique évoluent rapidement et constamment. Depuis 10 ans, les technologies se sont fortement améliorées pour réaliser les analyses génétiques. Des examens génétiques plus approfondis sont désormais possibles : ils couvrent un plus grand nombre de gènes et peuvent apporter plus de réponses.

Les connaissances progressent aussi dans la recherche en génétique

Dans le domaine de la recherche en génétique, les progrès sont également considérables. Environ 250 nouvelles maladies rares sont décryptées chaque année. Ces avancées sont essentielles pour réduire l’errance diagnostique (c’est-à-dire, le temps nécessaire pour obtenir un diagnostic précis), qui concerne de nombreux patients souffrant de maladies chroniques ou rares. Le travail des chercheurs a également pour but de :

• Mieux comprendre l’origine de ces maladies ;
• Développer des traitements pour ces maladies.