Exome
L’exome désigne une petite partie du génome (environ 1,5%), qui regroupe plus de 85% des variants (mutations) génétiques, actuellement connus pour être en cause dans les maladies génétiques.
Article : Exome (Rubrique : Dico)Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
L’exome désigne une petite partie du génome (environ 1,5%), qui regroupe plus de 85% des variants (mutations) génétiques, actuellement connus pour être en cause dans les maladies génétiques.
Article : Exome (Rubrique : Dico)Votre médecin vous a prescrit un examen génétique. Réalisé par un laboratoire spécialisé et autorisé, cet examen va révéler des informations sur la composition de votre ADN, afin de diagnostiquer une maladie, identifier un risque ou préciser une réponse attendue à un traitement. Vos gènes à la loupe L’ADN présent dans l’ensemble des cellules de votre organisme est votre génome. L’examen génétique « constitutionnel » Il s’agit d’un examen génétique qui s’intéresse à votre patrimoine génétique héréditaire, (...)
Article : On m’a prescrit un examen génétique : qu’est-ce que l’on regarde ? Qu’est-ce que l’on retrouve ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)Chaque individu est susceptible de répondre différemment à certains médicaments. Un examen de pharmacogénétique permet d’anticiper votre réponse au médicament et d’ajuster le traitement selon vos spécificités biologiques. À chaque personne sa réaction aux médicaments Chaque personne possède un patrimoine génétique unique qui détermine une manière particulière de réagir aux produits venus de l’extérieur, tels que les médicaments. Dans certaines maladies, un examen génétique peut être réalisé avant la (...)
Article : On me propose un examen génétique avant de me prescrire un nouveau médicament. Pourquoi ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)Infographie « Le parcours de soin en génétique médicale » - Retranscription Différentes situations (maladie dans la famille, symptôme d’une maladie, grossesse pathologique...) amènent à consulter. Lors de cette consultation, le médecin interroge le patient sur son histoire familiale et médicale. Consultation : la prescription du test génétique Le médecin explique qu’il recherche une maladie familiale donc génétique. Le patient signe son consentement pour réaliser le test génétique après avoir été informé (...)
Article : Le parcours de soin en génétique médicale (Rubrique : En chiffres et en images)Chef du service de génétique clinique au CHU de Rennes
Article : A la rencontre du Professeur Odent (Rubrique : En vidéos)