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Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net

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Où se trouve l’ADN dans le corps humain ? L’ADN (acide désoxyribonucléique) se situe dans le noyau de chacune des cellules du corps humain. La molécule d’ADN est la base de notre information génétique : elle contient toutes les informations nécessaires au développement et au fonctionnement du corps.
Combien un être humain possède-t-il de gènes ? Chaque être humain possède environ 20 000 gènes. Le gène est une séquence d’ADN correspondant à une information génétique particulière. L’ensemble des informations héréditaires contenues dans nos gènes constitue notre génome, et ne représente qu’environ 1 à 2 % de l’ADN.
Si un des deux parents a une maladie génétique, tous les enfants du couple risquent-ils d’être atteints ? Non. Si un des deux parents a une maladie génétique, chaque enfant du couple ne sera pas forcément atteint par la maladie.
Tout dépend de la maladie et de son mode de transmission. Plusieurs cas de figure sont possibles.
Les maladies génétiques sont-elles toutes héréditaires ? Non. Elles ne sont pas toutes héréditaires.
L’anomalie génétique peut survenir de façon accidentelle, lors de la fabrication des spermatozoïdes ou ovocytes, ou très tôt après la fécondation. Il s’agit d’une « mutation de novo ».
Qui réalise les tests génétiques ? Ils sont réalisés par des laboratoires spécialisés autorisés et par des biologistes agréés par l’Agence de la biomédecine. Un test génétique n’est pas une simple analyse biologique. Il requiert un matériel technique spécifique et la capacité à interpréter les résultats.
En quoi consiste l’information de la parentèle ? Si une personne est atteinte par une maladie génétique grave pour laquelle un traitement ou des mesures de prévention sont possibles, il est utile de prévenir les autres membres de sa famille. C’est pourquoi la Loi de bioéthique prévoit l’information de la parentèle.
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