Questions rapides sur la génétique
La molécule d’ADN est la base de notre "information génétique" : elle contient toutes les informations nécessaires au développement et au fonctionnement du corps.
Chaque être humain possède environ 20 000 gènes.
Le gène est une séquence d’ADN correspondant à une information génétique particulière. L’ensemble des informations héréditaires contenues dans nos gènes constitue notre génome.
Tout dépend de la maladie génétique et de son mode de transmission. Plusieurs cas de figure sont possibles.
L’anomalie génétique peut survenir de façon accidentelle, lors de la fabrication des spermatozoïdes ou ovocytes, ou très tôt après la fécondation. Il s’agira d’une « mutation de novo ».
Un test génétique n’est pas une simple analyse biologique : il requiert un matériel technique particulier et la capacité à interpréter les résultats.
Car, lorsqu’un membre d’une famille est porteur d’une anomalie génétique, d’autres membres sont susceptibles de l’être également.
Les conclusions de ces tests génétiques n’ont aucune pertinence médicale sur le développement potentiel d’une maladie génétique. Attention également à la sécurisation du stockage des données.
Le médecin qui le prescrit fait signer un consentement au patient, avant l’examen. Plusieurs semaines ou mois peuvent s’écouler avant de recevoir les résultats. S’ils sont réalisés à l’hôpital, les examens génétiques ne sont généralement pas à la charge du patient.
Elle n’est pas contagieuse.
Une maladie génétique a la particularité de pouvoir concerner non seulement la personne atteinte mais aussi sa famille.