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On me propose un diagnostic préimplantatoire avant de commencer ma grossesse, de quoi parle-t-on ?

Vous ou votre conjoint(e) êtes porteur d’une maladie génétique grave. Le diagnostic préimplantatoire (DPI) fait partie des techniques qui peuvent vous aider à avoir un enfant qui ne sera pas atteint de cette maladie génétique. On vous aide à mieux comprendre. Eviter de transmettre une maladie génétique familiale grave à ses futurs enfants Le diagnostic préimplantatoire (DPI) permet à des personnes porteuses d’une maladie génétique grave et incurable de concevoir un enfant sans risquer (…)

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On m’a prescrit un examen génétique : qu’est-ce que l’on regarde ? Qu’est-ce que l’on retrouve ?

Votre médecin vous a prescrit un examen génétique. Réalisé par un laboratoire spécialisé et autorisé, cet examen va révéler des informations sur la composition de votre ADN, afin de diagnostiquer une maladie, identifier un risque ou préciser une réponse attendue à un traitement. Vos gènes à la loupe L’ADN présent dans l’ensemble des cellules de votre organisme est votre génome. L’examen génétique « constitutionnel » Il s’agit d’un examen génétique qui s’intéresse à votre patrimoine (…)

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On m’a découvert une maladie génétique : dois-je informer ma famille ?

Les maladies génétiques s’inscrivent dans un mécanisme d’hérédité, de transmission. Leur caractère familial est central. Si on vient de vous diagnostiquer une maladie génétique, qui peut également concerner vos proches : dans quels cas est-il nécessaire de les prévenir ? Le partage d’information au cœur de la prise en charge des maladies familiales Chaque individu reçoit le patrimoine génétique de ses parents, qui eux-mêmes en ont hérité de leurs parents. Une partie du patrimoine (…)

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Nous n’arrivons pas à avoir d’enfant : pourquoi m’a-t-on prescrit un examen génétique ?

La fertilité peut être affectée par de multiples facteurs : âges de la femme et de l’homme, pathologies diverses et traitements, expositions à certains produits toxiques… Il peut aussi exister des causes génétiques à l’infertilité, pour l’homme comme pour la femme. Selon le contexte, dans le cadre des examens visant à identifier les causes de l’infertilité, il se peut que l’on vous prescrive un examen génétique. Dans quelles situations un examen génétique peut-il être prescrit ? (…)

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Maladie génétique : caractéristiques et transmission

Mucoviscidose, myopathie de Duchenne, hémophilie, trisomie 21… Les maladies génétiques sont nombreuses : il en existe près de 6 000 différentes dans le monde. La plupart d’entre elles sont rares et peu connues du grand public, et même de certains professionnels de santé. Leur point commun : elles sont toutes causées par une anomalie au niveau d’un gène ou d’un chromosome. Une maladie génétique n’est pas contagieuse. Elle ne peut pas se transmettre par l’air ou par le contact, comme la (…)

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