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Les notions-clés de la génétique médicale
Comprendre la génétique et comment se transmettent et se développent certaines maladies nécessite d’avoir quelques notions de biologie. Voici un résumé des connaissances de base qui vont vous aider à mieux comprendre le lien entre l’être humain, la génétique et l’hérédité.
ADN, chromosomes et gènes : le plan de notre organisme
Le corps humain est constitué de milliards de ”cellules” comportant chacune un noyau. Ce noyau renferme toute notre information génétique. Celle-ci est contenue dans nos chromosomes (...)
Article : Les notions-clés de la génétique médicale (Rubrique : Les notions-clés de la génétique)
Les étapes du parcours de soin en génétique
Le parcours de soin suivi par un patient en génétique commence et se termine par une consultation médicale. Celles-ci visent à donner au patient le maximum d’informations concernant la maladie pour laquelle il consulte, les enjeux d’un examen génétique et les implications pour lui et sa famille, les mesures de prévention ou de soin qui existent.
Qui consulte un médecin généticien ?
Le patient peut être adressé par un médecin généraliste ou spécialiste, ou consulter de lui-même.
Lorsque le patient est (...)
Article : Les étapes du parcours de soin en génétique (Rubrique : Le parcours de soin en génétique)
Nous n’arrivons pas à avoir d’enfant : pourquoi m’a-t-on prescrit un examen génétique ?
La fertilité peut être affectée par de multiples facteurs : âges de la femme et de l’homme, pathologies diverses et traitements, expositions à certains produits toxiques… Il peut aussi exister des causes génétiques à l’infertilité, pour l’homme comme pour la femme. Selon le contexte, dans le cadre des examens visant à identifier les causes de l’infertilité, il se peut que l’on vous prescrive un examen génétique.
Dans quelles situations un examen génétique peut-il être prescrit ?
Lorsqu’un couple a des (...)
Article : Nous n’arrivons pas à avoir d’enfant : pourquoi m’a-t-on prescrit un examen génétique ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)
On m’a découvert une maladie génétique : dois-je informer ma famille ?
Les maladies génétiques s’inscrivent dans un mécanisme d’hérédité, de transmission. Leur caractère familial est central. Si on vient de vous diagnostiquer une maladie génétique, qui peut également concerner vos proches : dans quels cas est-il nécessaire de les prévenir ?
Le partage d’information au cœur de la prise en charge des maladies familiales
Chaque individu reçoit le patrimoine génétique de ses parents, qui eux-mêmes en ont hérité de leurs parents. Une partie du patrimoine génétique est donc (...)
Article : On m’a découvert une maladie génétique : dois-je informer ma famille ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)
On m’a prescrit un examen génétique : comment ça se passe concrètement ?
Face à certains symptômes, d’un membre de votre famille ou de vous-même, le médecin peut décider de vous prescrire un examen génétique : une prise de sang qui permettra une analyse approfondie de votre ADN.
Pourquoi prescrire un examen génétique ?
Les contextes de prescription sont multiples : votre enfant ou vous-même êtes malade mais la cause est encore inconnue, vous avez un projet de grossesse ou êtes déjà enceinte et vous présentez un risque de transmettre une maladie génétique à votre futur (...)
Article : On m’a prescrit un examen génétique : comment ça se passe concrètement ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)
