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Séquencer l’exome pour accélérer l’avancée des connaissances en génomique
Infographie « Séquencer l’exome : le diagnostic génétique passe à la vitesse supérieure » - Retranscription
Des fonctions spécifiques pour chaque gène
Les gènes contiennent des informations héréditaires et on dénombre environ 20 000 gènes dans chaque cellule du corps humain. Tous les gènes ont des fonctions spécifiques. Cependant, la fonction de tous les gènes n’est pas toujours connue. Tous les individus possèdent 2 copies d’un même gène, l’un provenant de la mère et l’autre du père. (…)
Article : Séquencer l’exome pour accélérer l’avancée des connaissances en génomique (Rubrique : En chiffres et en images)
On m’a prescrit un examen génétique : comment ça se passe concrètement ?
Face à certains symptômes, d’un membre de votre famille ou de vous-même, le médecin peut décider de vous prescrire un examen génétique : une prise de sang qui permettra une analyse approfondie de votre ADN.
Pourquoi prescrire un examen génétique ?
Les contextes de prescription sont multiples : Votre enfant ou vous-même êtes malade mais la cause de vos symptômes est encore inconnue, Vous avez un projet de grossesse ou vous êtes déjà enceinte et vous présentez un risque de transmettre (…)
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Mon examen génétique n’a donné aucun résultat il y a quelques années... Que faire ?
On vous a prescrit un examen génétique il y a plusieurs années, mais aucune réponse n’a été obtenue pour vos symptômes. Les techniques d’analyse génétique et les connaissances progressent sans cesse. Votre médecin peut vous prescrire un nouvel examen génétique pour vous aider à obtenir un diagnostic de votre maladie. On vous explique tout ici.
Le résultat d’un test génétique n’est pas définitif
Si vous avez fait un examen génétique il y a plusieurs années, vous n’avez peut-être pas (…)
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Les différents examens génétiques
Lorsque le contexte médical, personnel ou familial évoque une maladie d’origine génétique, un médecin peut être amené à vous prescrire un examen génétique. Plusieurs méthodes d’analyses peuvent être utilisées.
Le principe d’un examen génétique est d’analyser le matériel génétique (ADN ou chromosomes) qui se trouve dans les cellules de la personne.
Le plus souvent, l’analyse est réalisée à partir d’une prise de sang. Certaines situations particulières nécessitent un autre type de (…)
Article : Les différents examens génétiques (Rubrique : Les différents examens génétiques)
Un membre de ma famille m’apprend qu’il a une maladie génétique : qu’est-ce que ça veut dire ?
Vous venez d’apprendre qu’une personne de votre famille est atteinte d’une maladie génétique. Ces maladies étant souvent héréditaires, vous pouvez éventuellement développer vous aussi cette maladie. Votre médecin peut être amené à vous prescrire un examen génétique.
Pourquoi suis-je concerné par la maladie génétique d’un parent ?
Si une personne de votre famille est atteinte d’une maladie génétique pour laquelle il existe des mesures de prévention ou de soin, elle est tenue de vous en (…)
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