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Les différents examens génétiques

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Lorsque le contexte médical, personnel ou familial évoque une maladie d’origine génétique, un médecin peut être amené à vous prescrire un examen génétique. Plusieurs méthodes d’analyses peuvent être alors utilisées. Le principe d’un examen génétique est d’analyser le matériel génétique (ADN ou chromosomes) qui se trouve dans les cellules de la personne. Le plus souvent l’analyse est réalisée à partir d’une prise de sang. Certaines situations particulières nécessitent un autre type de prélèvement comme par (...)

Un membre de ma famille m’apprend qu’il a une maladie génétique : qu’est-ce que ça veut dire ?

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Vous venez d’apprendre qu’une personne de votre famille est atteinte d’une maladie génétique. Ces maladies étant souvent héréditaires, vous pouvez éventuellement développer vous aussi cette maladie, en fonction de votre patrimoine génétique. Votre médecin peut ainsi être amené à vous prescrire un examen génétique. **Pourquoi suis-je concerné par la maladie génétique d’un parent ? Si une personne de votre famille est atteinte d’une maladie génétique pour laquelle il existe des mesures de prévention ou de soin, (...)

Les étapes du parcours de soin en génétique

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Le parcours de soin suivi par un patient en génétique commence et se termine par une consultation médicale. Celles-ci visent à donner au patient le maximum d’informations concernant la maladie pour laquelle il consulte, les enjeux d’un examen génétique et les implications pour lui et sa famille, les mesures de prévention ou de soin qui existent. Qui consulte un médecin généticien ? Le patient peut être adressé par un médecin généraliste ou spécialiste, ou consulter de lui-même. Lorsque le patient est (...)

Un de mes enfants est atteint d’une maladie génétique : quel risque ont mes autres enfants d’avoir cette maladie ?

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Votre enfant est atteint d’une maladie génétique. Vous vous inquiétez pour vos autres enfants ou un futur bébé. Une consultation de conseil génétique peut vous aider. **La consultation de génétique Lorsque l’on pose le diagnostic d’une maladie génétique chez un enfant, soit elle est héritée de l’un ou des deux parents, soit elle résulte d’une anomalie survenue spontanément, ce qu’on appelle une mutation de novo (il n’y a pas d’antécédent dans la famille). Seule une consultation de conseil génétique peut le (...)

Je suis enceinte : peut-on déceler les maladies génétiques potentielles de mon enfant avant sa naissance ?

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Le suivi habituel d’une grossesse inclut généralement trois échographies permettant de dépister certaines anomalies et maladies. Mais, en aucun cas, il ne peut y avoir de recherche systématique de toutes les maladies génétiques connues dans le cadre d’une grossesse. Cependant, s’il existe dans votre famille un ou plusieurs cas de maladie génétique, une consultation de conseil génétique peut aider à évaluer les risques de transmission à l’enfant. **Un accompagnement personnalisé de votre grossesse Le (...)