Un membre de ma famille m’apprend qu’il a une maladie génétique : qu’est-ce que ça veut dire ?

Vous venez d’apprendre qu’une personne de votre famille est atteinte d’une maladie génétique. Ces maladies étant souvent héréditaires, vous pouvez éventuellement développer vous aussi cette maladie. Votre médecin peut être amené à vous prescrire un examen génétique.

Pourquoi suis-je concerné par la maladie génétique d’un parent ?

Si une personne de votre famille est atteinte d’une maladie génétique pour laquelle il existe des mesures de prévention ou de soin, elle est tenue de vous en informer, selon le principe d’information de la parentèle inscrit dans la loi de bioéthique.

Pourquoi ? Parce que vous êtes susceptible d’être, vous aussi, touché par cette maladie : vous recevez le patrimoine génétique de vos parents, qui eux-mêmes en ont hérité de leurs parents. Il est donc possible de partager une même anomalie génétique avec un frère, un parent ou même un cousin.

Un examen génétique pour connaître votre situation

Il y a un risque pour vous, mais aussi pour vos enfants et petits-enfants. C’est pourquoi, vous pouvez être orienté vers une consultation de génétique. Au cours de cette consultation, le médecin ou le conseiller en génétique :

  • Vous expliquera quelle est l’anomalie identifiée dans votre famille, ainsi que ses éventuelles conséquences pour les personnes qui en sont porteuses ;
  • Evaluera la probabilité que vous avez d’être porteur de cette anomalie génétique familiale, en tenant compte notamment de son mode de transmission et du degré de parenté que vous avez avec la personne atteinte par la maladie.

Si vous présentez un risque, un examen génétique peut vous être prescrit, si vous le souhaitez, afin de connaître votre statut et de bénéficier des mesures de prévention ou de soin disponibles. Avant la prescription, le médecin vous expliquera les modalités et les conséquences de cet examen pour vous et votre famille : c’est ce que l’on appelle l’information éclairée. Si vous souhaitez bénéficier de cet examen, le médecin vous fera alors signer un consentement, qui sera joint à la prescription.

Si cet examen montre que vous n’êtes pas porteur de l’anomalie, cela signifie que vous n’êtes pas concerné par la maladie et n’avez aucun risque de la transmettre à vos enfants.