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L’un de nous deux dans le couple a une maladie génétique : quel est le risque pour notre futur bébé ?

Vous êtes enceinte (ou vous prévoyez de l’être), et vous (ou votre conjoint) êtes porteur d’une maladie génétique identifiée. Si vous avez un projet parental, il est possible pour certaines maladies d’évaluer le risque de transmission à la descendance. Lorsque la grossesse est en cours, un diagnostic prénatal peut permettre, dans certains cas, de savoir si le fœtus est atteint ou non. Une consultation de conseil génétique peut vous aider. **Une consultation de conseil génétique le plus tôt possible Vous (...)

Le parcours de soin en génétique médicale

Test de prédisposition

Cet examen médical identifie des mutations sur des gènes de prédisposition. Ces gènes déterminent un risque élevé de développer la maladie, sans que ce risque soit de 100 %. D’autres facteurs génétiques ou de l’environnement peuvent intervenir.

Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM)

Cette agence exerce un rôle d’évaluation, d’expertise et de décision concernant les médicaments et les produits de santé. A ce titre, elle est en charge d’évaluer les dispositifs médicaux permettant de réaliser des diagnostics notamment en génétique. Cette agence est impliquée dans le contrôle de qualité externe de certains examens génétiques.

Génétique médicale

La génétique médicale est la spécialité en médecine qui étudie l’hérédité chez l’homme et les causes génétiques des maladies. Elle étudie les caractères héréditaires des maladies, leur transmission au fil des générations et leurs variations.