Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
La HAS est une autorité publique indépendante qui contribue à la régulation du système de santé. En génétique comme pour les autres domaines médicaux, elle exerce ses missions d’évaluation des produits de santé, des bonnes pratiques professionnelles, de l’organisation des soins et de la santé publique.
Article : Haute Autorité de Santé (HAS) (Rubrique : Sites de référence)L’Agence de la biomédecine vous propose cet outil afin de faciliter l’accès à la législation et à la réglementation relatives au prélèvement et à la greffe d’organes, de tissus, de cellules et de moelle osseuse, ainsi que la procréation, l’embryologie et la génétique humaines. Il regroupe l’ensemble des textes réglementaires (décrets, arrêtés, circulaires) ainsi que les lois dites de bioéthique codifiées (Code de la Santé (...)
Article : Site juridique de l’Agence de la Biomédecine (Rubrique : Sites de référence)L’Agence est un établissement public national créé par la loi de bioéthique du 6 août 2004, relevant du ministère de la Santé et des Affaires sociales. Elle exerce ses missions dans les domaines du prélèvement et de la greffe d’organes, de tissus et de cellules, ainsi que de la procréation, de l’embryologie et de la génétique humaines.
Article : Agence de la biomédecine (ABM) (Rubrique : Sites de référence)Une maladie génétique est dite « autosomique récessive » lorsque la maladie est portée par un chromosome autosome, et que deux copies sont nécessaires pour développer la maladie.
Article : Autosomique récessive (Rubrique : Dico)Ce terme désigne les personnes ayant une modification génétique sans aucun risque de développer la maladie, mais avec un risque de la transmettre à leur descendance.
Article : Porteur sain (Rubrique : Dico)