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Un membre de ma famille m’apprend qu’il a une maladie génétique : qu’est-ce que ça veut dire ?

Vous venez d’apprendre qu’une personne de votre famille est atteinte d’une maladie génétique. Ces maladies étant souvent héréditaires, vous pouvez éventuellement développer vous aussi cette maladie. Votre médecin peut être amené à vous prescrire un examen génétique. Pourquoi suis-je concerné par la maladie génétique d’un parent ? Si une personne de votre famille est atteinte d’une maladie génétique pour laquelle il existe des mesures de prévention ou de soin, elle est tenue de vous en informer, selon le (...)

Article : Un membre de ma famille m’apprend qu’il a une maladie génétique : qu’est-ce que ça veut dire ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)

Six exemples de maladies génétiques et leurs origines

On dénombre environ 6 000 maladies génétiques dans le monde. Leurs causes sont aussi diverses que les symptômes qui en découlent. Cet article donne un aperçu du fonctionnement de six maladies génétiques. Il montre qu’il n’existe pas UNE maladie génétique mais DES maladies génétiques avec chacune ses particularités. Pour vous informer sur une maladie particulière, rendez-vous sur le portail de référence des maladies rares : Orphanet. La mucoviscidose : une maladie autosomique récessive Description C’est (...)

Article : Six exemples de maladies génétiques et leurs origines (Rubrique : Les maladies génétiques les plus courantes décryptées)

A vos côtés, des professionnels formés

La génétique médicale est un sujet complexe, qui nécessite un accompagnement particulier. Lors de votre parcours de soin, vous allez certainement rencontrer plusieurs professionnels spécialisés dans ce domaine. Qui sont-ils, et que font-ils ? Le généticien clinicien Le médecin généticien exerce à l’hôpital et assure plusieurs rôles : Rôle de diagnostic Le généticien clinicien reçoit les patients en consultation, dès le début du parcours de soin. Il établit l’arbre généalogique du patient et recense ses (...)

Article : A vos côtés, des professionnels formés (Rubrique : A vos côtés, des professionnels formés)

On m’a prescrit un examen génétique : qu’est-ce que l’on regarde ? Qu’est-ce que l’on retrouve ?

Votre médecin vous a prescrit un examen génétique. Réalisé par un laboratoire spécialisé et autorisé, cet examen va révéler des informations sur la composition de votre ADN, afin de diagnostiquer une maladie, identifier un risque ou préciser une réponse attendue à un traitement. Vos gènes à la loupe L’ADN présent dans l’ensemble des cellules de votre organisme est votre génome. L’examen génétique « constitutionnel » Il s’agit d’un examen génétique qui s’intéresse à votre patrimoine génétique héréditaire, (...)

Article : On m’a prescrit un examen génétique : qu’est-ce que l’on regarde ? Qu’est-ce que l’on retrouve ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)

On me propose un diagnostic préimplantatoire avant de commencer ma grossesse, de quoi parle-t-on ?

Vous ou votre conjoint(e) êtes porteur d’une maladie génétique grave. Le diagnostic préimplantatoire (DPI) fait partie des techniques qui peuvent vous aider à avoir un enfant qui ne sera pas atteint de cette maladie génétique. On vous aide à mieux comprendre. Eviter de transmettre une maladie génétique familiale grave à ses futurs enfants Le diagnostic préimplantatoire (DPI) permet à des personnes porteuses d’une maladie génétique grave et incurable de concevoir un enfant sans risquer de lui (...)

Article : On me propose un diagnostic préimplantatoire avant de commencer ma grossesse, de quoi parle-t-on ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)