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Six exemples de maladies génétiques et leurs origines

Article : la-genetique-l-essentiel/les-maladies-genetiques-les-plus-courantes-decryptees/article/six-exemples-de-maladies-genetiques-et-leurs-origines (Rubrique : Les maladies génétiques les plus courantes décryptées)

On dénombre environ 6 000 maladies génétiques dans le monde. Leurs causes sont aussi diverses que les symptômes qui en découlent. Cet article donne un aperçu du fonctionnement de six maladies génétiques. Il montre qu’il n’existe pas une maladie génétique mais des maladies génétiques avec chacune ses particularités. Pour vous informer sur une maladie particulière, rendez-vous sur le portail de référence des maladies rares : Orphanet. **La mucoviscidose : une maladie autosomique récessive Description C’est (...)

On m’a prescrit un test génétique : qu’est-ce que l’on regarde ? Qu’est-ce que l’on retrouve ?

Article : la-genetique-medicale-et-vous/vous-etes-dans-cette-situation/article/on-m-a-prescrit-un-test-genetique-qu-est-ce-que-l-on-regarde-qu-est-ce-que-l-on-retrouve (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)

Votre médecin vous a prescrit un test génétique. Réalisé par un laboratoire spécialisé et autorisé, cet examen va révéler des informations sur la composition de votre ADN, afin de diagnostiquer une maladie, identifier un risque ou préciser une réponse attendue à un traitement. **Votre génome à la loupe L’ADN présent dans l’ensemble des cellules de votre organisme est votre génome. Un test génétique qui s’intéresse à votre patrimoine génétique héréditaire, présent dans toutes vos cellules et susceptible (...)

Qu’est-ce qu’une maladie génétique ?

Article : la-genetique-l-essentiel/genetique-et-maladies-quels-liens/article/qu-est-ce-qu-une-maladie-genetique (Rubrique : Génétique et maladies : quels liens ?)

Mucoviscidose, myopathie de Duchenne, hémophilie, trisomie 21… Les maladies génétiques sont nombreuses : il en existe près de 6 000 différentes dans le monde. La plupart d’entre elles sont rares et peu connues du grand public, et même de certains professionnels de santé. Leur point commun : elles sont toutes causées par une anomalie au niveau d’un gène ou d’un chromosome. Une maladie génétique n’est pas contagieuse. Elle ne peut pas se transmettre par l’air ou par le contact, comme la grippe. Les maladies (...)

Les notions-clés de la génétique médicale

Article : la-genetique-l-essentiel/les-notions-cles-de-la-genetique/article/les-notions-cles-de-la-genetique-medicale (Rubrique : Les notions-clés de la génétique)

Comprendre la génétique et comment se transmettent et se développent certaines maladies nécessite d’avoir quelques notions de biologie. Voici un résumé des connaissances de base qui vont vous aider à mieux comprendre le lien entre l’être humain, la génétique et l’hérédité. ADN, chromosomes et gènes : le plan de notre organisme Le corps humain est constitué de milliards de ”cellules” comportant chacune un noyau. Ce noyau renferme toute notre information génétique. Celle-ci est contenue dans nos chromosomes (...)

A vos côtés, des professionnels formés

Article : la-genetique-medicale-et-vous/a-vos-cotes-des-professionnels-formes/article/a-vos-cotes-des-professionnels-formes (Rubrique : A vos côtés, des professionnels formés)

La génétique médicale est un sujet complexe, qui nécessite un accompagnement particulier. Lors de votre parcours de soin, vous allez certainement rencontrer plusieurs professionnels spécialisés dans ce domaine. Qui sont-ils, et que font-ils ? Le généticien clinicien : la consultation Le médecin généticien exerce à l’hôpital et assure plusieurs rôles : Rôle de diagnostic Le généticien clinicien reçoit les patients en consultation, dès le début du parcours de soin. Il établit l’arbre généalogique du (...)