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On m’a découvert une maladie génétique : dois-je informer ma famille ?

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Les maladies génétiques s’inscrivent dans un mécanisme d’hérédité, de transmission. Leur composante familiale est donc fondamentale. Si on vient de vous diagnostiquer une maladie génétique, qui peut également concerner vos proches : dans quels cas est-il nécessaire de les prévenir ? **Le partage d’information au cœur de la prise en charge des maladies familiales Chaque individu reçoit le patrimoine génétique de ses parents, qui eux-mêmes en ont hérité de leurs parents. Une partie du patrimoine génétique (...)

Un de mes enfants est atteint d’une maladie génétique : quel risque ont mes autres enfants d’avoir cette maladie ?

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Votre enfant est atteint d’une maladie génétique. Vous vous inquiétez pour vos autres enfants ou un futur bébé. Une consultation de conseil génétique peut vous aider. **La consultation de génétique Lorsque l’on pose le diagnostic d’une maladie génétique chez un enfant, soit elle est héritée de l’un ou des deux parents, soit elle résulte d’une anomalie survenue spontanément, ce qu’on appelle une mutation de novo (il n’y a pas d’antécédent dans la famille). Seule une consultation de conseil génétique peut le (...)

Un membre de ma famille m’apprend qu’il a une maladie génétique : qu’est-ce que ça veut dire ?

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Vous venez d’apprendre qu’une personne de votre famille est atteinte d’une maladie génétique. Ces maladies étant souvent héréditaires, vous pouvez éventuellement développer vous aussi cette maladie, en fonction de votre patrimoine génétique. Votre médecin peut ainsi être amené à vous prescrire un examen génétique. **Pourquoi suis-je concerné par la maladie génétique d’un parent ? Si une personne de votre famille est atteinte d’une maladie génétique pour laquelle il existe des mesures de prévention ou de soin, (...)

Il y a eu beaucoup de cancers dans ma famille. Quels sont les risques pour moi ?

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Environ 5% des cancers sont héréditaires : cela signifie que la personne possède dès la naissance, dans le patrimoine génétique hérité de ses parents, une altération d’un ou de plusieurs gènes qui la prédispose à la maladie. Elle a alors un risque supérieur à la population générale de développer un cancer au cours de sa vie. Attention, un cancer peut se développer sans qu’un gène de prédisposition muté n’existe dans la famille. **Les prédispositions génétiques familiales au cancer Le cancer se manifeste par (...)

On m’a prescrit un examen génétique : comment ça se passe concrètement ?

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Face à certains symptômes, d’un membre de votre famille ou de vous-même, le médecin peut décider de vous prescrire un examen génétique. Les contextes de prescription sont multiples : votre enfant ou vous-même êtes malade mais la cause est encore inconnue, vous avez un projet de grossesse ou êtes déjà enceinte et vous présentez un risque de transmettre une maladie génétique à votre futur enfant, un membre de votre famille est atteint d’une maladie génétique et vous souhaitez savoir si vous avez un risque (...)