Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
Cet examen médical recherche une maladie d’une particulière gravité chez l’embryon ou le fœtus pendant la grossesse. Pour les examens génétiques, le plus souvent, le DPN se fera par amniocentèse ou biopsie du trophoblaste.
Article : Diagnostic prénatal (DPN) (Rubrique : Dico)C’est une modification survenue dans un gène, qui peut être responsable d’une maladie génétique.
Article : Mutation génétique (ou variant génétique) (Rubrique : Dico)Si une personne est atteinte par une maladie génétique grave pour laquelle un traitement ou des mesures de prévention sont possibles, il est utile de prévenir les autres membres de sa famille. C’est pourquoi la Loi de bioéthique prévoit l’information de la parentèle.
Article : En quoi consiste l’information de la parentèle ? (Rubrique : Quiz)