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Orphanet

Orphanet est le portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Orphanet est mené par un consortium d’une quarantaine de pays, coordonné par une équipe française de l’INSERM.

Article : Orphanet (Rubrique : Sites de référence)

Je suis porteur(se) d’une malformation : est-ce que je risque de la transmettre à mes enfants ?

Certaines malformations sont d’origine génétique, d’autres non. Le risque de transmission à l’enfant diffère selon l’origine de la malformation. Il est important de consulter un généticien qui pourra confirmer si l’origine de la malformation est génétique ou non, et vous informer de son mode de transmission. Evaluer les risques de transmission Si la malformation n’est pas d’origine génétique Une malformation non génétique n’est pas héréditaire, c’est-à-dire que vous n’avez aucun risque (…)

Article : Je suis porteur(se) d’une malformation : est-ce que je risque de la transmettre à mes enfants ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)

CPDPN

Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) sont les centres d’expertise du diagnostic prénatal, c’est-à-dire les examens réalisés pendant une grossesse chez l’embryon ou le fœtus pour détecter des maladies particulièrement graves d’origine génétique. Pour en savoir plus : « Je suis enceinte : peut-on déceler les maladies génétiques potentielles de mon enfant avant sa naissance ? »

Article : CPDPN (Rubrique : Dico)

Errance diagnostique

L’errance diagnostique est la période allant de l’apparition des premiers symptômes à la date à laquelle un diagnostic précis est posé (source : Plan maladies rares 2018-2022). Cette période peut être longue. Une personne peut parfois attendre des années avant d’avoir des réponses précises. L’orientation dans le bon parcours de soins (par exemple, centre de référence pour les maladies rares) pourrait permettre à la personne de bénéficier d’examens appropriés dans l’espoir d’obtenir un (…)

Article : Errance diagnostique (Rubrique : Dico)