Résultats 46 à 50 sur 57 pour Maladie
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Données incidentes
Un résultat génétique incident est un résultat obtenu lors d’un examen génétique, sans lien avec la maladie recherchée au début de l’examen. Une donnée incidente est découverte « accidentellement ».
Par exemple, un patient consulte pour un diagnostic de maladie cardiaque. L’examen génétique effectué identifie une prédisposition à un cancer, alors que cela n’était pas l’objet de la consultation ou de l’examen génétique prescrit.
Certains examens génétiques ne ciblent pas de zone (…)
Article : Données incidentes (Rubrique : Dico)
Errance diagnostique
L’errance diagnostique est la période allant de l’apparition des premiers symptômes à la date à laquelle un diagnostic précis est posé (source : Plan maladies rares 2018-2022).
Cette période peut être longue. Une personne peut parfois attendre des années avant d’avoir des réponses précises. L’orientation dans le bon parcours de soins (par exemple, centre de référence pour les maladies rares) pourrait permettre à la personne de bénéficier d’examens appropriés dans l’espoir d’obtenir un (…)
Article : Errance diagnostique (Rubrique : Dico)
CPDPN
Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) sont les centres d’expertise du diagnostic prénatal, c’est-à-dire les examens réalisés pendant une grossesse chez l’embryon ou le fœtus pour détecter des maladies particulièrement graves d’origine génétique. Pour en savoir plus : « Je suis enceinte : peut-on déceler les maladies génétiques potentielles de mon enfant avant sa naissance ? »
Article : CPDPN (Rubrique : Dico)
Encadrer la génétique médicale : les textes de référence
Parce que la génétique médicale a des conséquences individuelles, familiales, éthiques et psychologiques, il est nécessaire d’encadrer sa pratique. En France, elle est régulée par les lois de bioéthique et ses décrets d’application. Ces textes fixent un cadre juridique officiel, qui évolue en fonction des découvertes scientifiques et des réflexions éthiques.
La loi de bioéthique en 2 dates clés En 1994, la France se dote pour la première fois des lois dites de « bioéthique », afin (…)
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En quoi consiste l’information de la parentèle ?
Si une personne est atteinte d’une maladie génétique grave pour laquelle un traitement ou des mesures de prévention sont possibles, il est utile de prévenir les autres membres de sa famille. Car, lorsqu’un membre d’une famille est porteur d’une anomalie génétique, d’autres membres sont susceptibles de l’être également.
Article : En quoi consiste l’information de la parentèle ? (Rubrique : Quiz)
