Résultats 41 à 45 sur 57 pour Maladie
57 résultats
Exome
L’exome désigne une petite partie du génome (environ 1,5%), qui regroupe plus de 85% des variants (mutations) génétiques, actuellement connus pour être en cause dans les maladies génétiques.
Découvrez en images les bénéfices du séquençage de l’exome. Cette analyse génétique permet d’accélérer l’avancée des connaissances en génomique et de donner un nouvel espoir pour les patients atteints de maladie génétique aux origines non encore identifiées : "Séquencer l’exome : le diagnostic (…)
Article : Exome (Rubrique : Dico)
Orphanet
Orphanet est le portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Orphanet est mené par un consortium d’une quarantaine de pays, coordonné par une équipe française de l’INSERM.
Article : Orphanet (Rubrique : Sites de référence)
Je suis porteur(se) d’une malformation : est-ce que je risque de la transmettre à mes enfants ?
Certaines malformations sont d’origine génétique, d’autres non. Le risque de transmission à l’enfant diffère selon l’origine de la malformation. Il est important de consulter un généticien qui pourra confirmer si l’origine de la malformation est génétique ou non, et vous informer de son mode de transmission.
Evaluer les risques de transmission
Si la malformation n’est pas d’origine génétique Une malformation non génétique n’est pas héréditaire, c’est-à-dire que vous n’avez aucun risque (…)
Article : Je suis porteur(se) d’une malformation : est-ce que je risque de la transmettre à mes enfants ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)
On me propose un examen génétique avant de me prescrire un nouveau médicament. Pourquoi ?
Chaque individu est susceptible de répondre différemment à certains médicaments. Un examen de pharmacogénétique permet d’anticiper votre réponse au médicament et d’ajuster le traitement selon vos spécificités biologiques.
À chaque personne sa réaction aux médicaments
Chaque personne possède un patrimoine génétique unique qui détermine une manière particulière de réagir aux produits venus de l’extérieur, tels que les médicaments.
Dans certaines maladies, un examen génétique peut être (…)
Article : On me propose un examen génétique avant de me prescrire un nouveau médicament. Pourquoi ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)
Diagnostic préimplantatoire (DPI)
Cet examen médical est proposé aux personnes qui risquent de transmettre à leur futur enfant une maladie génétique d’une particulière gravité. L’intérêt de cet examen est de pouvoir réaliser un diagnostic génétique sur un embryon obtenu par fécondation in vitro avant qu’il ne soit transféré chez la femme. La grossesse pourra débuter avec un embryon non atteint par la maladie recherchée.
Pour en savoir plus : On me propose un diagnostic préimplantatoire avant de commencer ma grossesse, (…)
Article : Diagnostic préimplantatoire (DPI) (Rubrique : Dico)
