Résultats 41 à 45 sur 58 pour Maladie

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Données incidentes

Un résultat génétique incident est un résultat obtenu lors d’un examen génétique, sans lien avec la maladie recherchée au début de l’examen. Une donnée incidente est découverte « accidentellement ». Par exemple, un patient consulte pour un diagnostic de maladie cardiaque. L’examen génétique effectué identifie une prédisposition à un cancer, alors que cela n’était pas l’objet de la consultation ou de l’examen génétique prescrit. Certains examens génétiques ne ciblent pas de zone (…)

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Errance diagnostique

L’errance diagnostique est la période allant de l’apparition des premiers symptômes à la date à laquelle un diagnostic précis est posé (source : Plan maladies rares 2018-2022). Cette période peut être longue. Une personne peut parfois attendre des années avant d’avoir des réponses précises. L’orientation dans le bon parcours de soins (par exemple, centre de référence pour les maladies rares) pourrait permettre à la personne de bénéficier d’examens appropriés dans l’espoir d’obtenir un (…)

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Exome

L’exome désigne une petite partie du génome (environ 1,5%), qui regroupe plus de 85% des variants (mutations) génétiques, actuellement connus pour être en cause dans les maladies génétiques. Découvrez en images les bénéfices du séquençage de l’exome. Cette analyse génétique permet d’accélérer l’avancée des connaissances en génomique et de donner un nouvel espoir pour les patients atteints de maladie génétique aux origines non encore identifiées : "Séquencer l’exome : le diagnostic (…)

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Je suis porteur(se) d’une malformation : est-ce que je risque de la transmettre à mes enfants ?

Certaines malformations sont d’origine génétique, d’autres non. Le risque de transmission à l’enfant diffère selon l’origine de la malformation. Il est important de consulter un généticien qui pourra confirmer si l’origine de la malformation est génétique ou non, et vous informer de son mode de transmission. Evaluer les risques de transmission Si la malformation n’est pas d’origine génétique Une malformation non génétique n’est pas héréditaire, c’est-à-dire que vous n’avez aucun risque (…)

Article : Je suis porteur(se) d’une malformation : est-ce que je risque de la transmettre à mes enfants ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)