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L’histoire de la génétique

Test de prédisposition

Cet examen médical identifie des mutations sur des gènes de prédisposition. Ces gènes déterminent un risque élevé de développer la maladie, sans que ce risque soit de 100 %. D’autres facteurs génétiques ou de l’environnement peuvent intervenir.

Exome

L’exome désigne une petite partie du génome (environ 1,5%), qui regroupe plus de 85% des variants (mutations) génétiques, actuellement connus pour être en cause dans les maladies génétiques.

Porteur sain

Ce terme désigne les personnes ayant une modification génétique sans aucun risque de développer la maladie, mais avec un risque de la transmettre à leur descendance.

Asymptomatique

Une personne est dite « asymptomatique » lorsqu’elle n’a aucun signe clinique de la maladie recherchée.