Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
Une maladie génétique est dite « autosomique dominante » lorsque la maladie est portée par un chromosome autosome, et qu’une seule copie est suffisante pour développer la maladie.
Article : Autosomique dominante (Rubrique : Dico)Une maladie génétique est dite « autosomique récessive » lorsque la maladie est portée par un chromosome autosome, et que deux copies sont nécessaires pour développer la maladie.
Article : Autosomique récessive (Rubrique : Dico)Environ 5% des cancers sont héréditaires. Cela signifie qu’une personne possède dès la naissance, dans le patrimoine génétique hérité de ses parents, une altération d’un ou de plusieurs gènes qui la prédispose à la maladie : elle a un risque supérieur à la population générale de développer un cancer au cours de sa vie. Attention, un cancer peut se développer sans qu’un gène de prédisposition muté n’existe dans la famille. Les prédispositions génétiques familiales au cancer Le cancer se (…)
Article : Il y a eu beaucoup de cancers dans ma famille. Quels sont les risques pour moi ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)Cet examen médical est proposé aux personnes qui risquent de transmettre à leur futur enfant une maladie génétique d’une particulière gravité. L’intérêt de cet examen est de pouvoir réaliser un diagnostic génétique sur un embryon obtenu par fécondation in vitro avant qu’il ne soit transféré chez la femme. La grossesse pourra débuter avec un embryon non atteint par la maladie recherchée. Pour en savoir plus : On me propose un diagnostic préimplantatoire avant de commencer ma grossesse, (…)
Article : Diagnostic préimplantatoire (DPI) (Rubrique : Dico)Chaque individu est susceptible de répondre différemment à certains médicaments. Un examen de pharmacogénétique permet d’anticiper votre réponse au médicament et d’ajuster le traitement selon vos spécificités biologiques. À chaque personne sa réaction aux médicaments Chaque personne possède un patrimoine génétique unique qui détermine une manière particulière de réagir aux produits venus de l’extérieur, tels que les médicaments. Dans certaines maladies, un examen génétique peut être (…)
Article : On me propose un examen génétique avant de me prescrire un nouveau médicament. Pourquoi ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)