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Un de mes enfants est atteint d’une maladie génétique : quel risque ont mes autres enfants d’avoir cette maladie ?
Votre enfant est atteint d’une maladie génétique. Vous vous inquiétez pour vos autres enfants ou un futur bébé. Une consultation de conseil génétique peut vous aider.
La consultation de génétique
Lorsque l’on pose le diagnostic d’une maladie génétique chez un enfant : Soit elle est héritée de l’un ou des deux parents Soit elle résulte d’une anomalie survenue spontanément, ce qu’on appelle une mutation de novo (il n’y a pas d’antécédent dans la famille).
Seule une consultation de (…)
Article : Un de mes enfants est atteint d’une maladie génétique : quel risque ont mes autres enfants d’avoir cette maladie ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)
On m’a prescrit un examen génétique : qu’est-ce que l’on regarde ? Qu’est-ce que l’on retrouve ?
Votre médecin vous a prescrit un examen génétique. Réalisé par un laboratoire spécialisé et autorisé, cet examen va révéler des informations sur la composition de votre ADN, afin de diagnostiquer une maladie, identifier un risque ou préciser une réponse attendue à un traitement.
Vos gènes à la loupe
L’ADN présent dans l’ensemble des cellules de votre organisme est votre génome. L’examen génétique « constitutionnel » Il s’agit d’un examen génétique qui s’intéresse à votre patrimoine (…)
Article : On m’a prescrit un examen génétique : qu’est-ce que l’on regarde ? Qu’est-ce que l’on retrouve ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)
Six exemples de maladies génétiques et leurs origines
On dénombre environ 6 000 maladies génétiques dans le monde. Leurs causes sont aussi diverses que les symptômes qui en découlent. Cet article donne un aperçu du fonctionnement de six maladies génétiques. Il montre qu’il n’existe pas UNE maladie génétique mais DES maladies génétiques avec chacune ses particularités. Pour vous informer sur une maladie particulière, rendez-vous sur le portail de référence des maladies rares : Orphanet.
La mucoviscidose : une maladie autosomique récessive (…)
Article : Six exemples de maladies génétiques et leurs origines (Rubrique : Les maladies génétiques les plus courantes décryptées)
Un membre de ma famille m’apprend qu’il a une maladie génétique : qu’est-ce que ça veut dire ?
Vous venez d’apprendre qu’une personne de votre famille est atteinte d’une maladie génétique. Ces maladies étant souvent héréditaires, vous pouvez éventuellement développer vous aussi cette maladie. Votre médecin peut être amené à vous prescrire un examen génétique.
Pourquoi suis-je concerné par la maladie génétique d’un parent ?
Si une personne de votre famille est atteinte d’une maladie génétique pour laquelle il existe des mesures de prévention ou de soin, elle est tenue de vous en (…)
Article : Un membre de ma famille m’apprend qu’il a une maladie génétique : qu’est-ce que ça veut dire ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)
L’un de nous deux dans le couple a une maladie génétique : quel est le risque pour notre futur bébé ?
Vous êtes enceinte (ou vous prévoyez de l’être), et vous (ou votre conjoint(e)) êtes porteuse(eur) d’une maladie génétique identifiée. Si vous avez un projet parental, il est possible, pour certaines maladies, d’évaluer le risque de transmission à vos futurs enfants. Lorsque la grossesse est en cours, un diagnostic prénatal peut permettre, dans certains cas, de savoir si le fœtus est atteint ou non.
Une consultation de conseil génétique le plus tôt possible
Une consultation de conseil (…)
Article : L’un de nous deux dans le couple a une maladie génétique : quel est le risque pour notre futur bébé ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)
