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Une maladie est dite « rare » quand elle touche un nombre restreint de personnes. En France, on dit qu’une maladie est rare si elle touche moins d’une naissance sur 2000. La grande majorité des maladies génétiques sont des maladies rares.
C’est une modification survenue dans un gène, qui peut être responsable d’une maladie génétique.