L’exome désigne une petite partie du génome (environ 1,5%), qui regroupe plus de 85% des variants (mutations) génétiques, actuellement connus pour être en cause dans les maladies génétiques.
Découvrez en images les bénéfices du séquençage de l’exome. Cette analyse génétique permet d’accélérer l’avancée des connaissances en génomique et de donner un nouvel espoir pour les patients atteints de maladie génétique aux origines non encore identifiées : "Séquencer l’exome : le diagnostic génétique passe à la vitesse supérieur"
Dico
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Il s’agit d’un examen réalisé dans un laboratoire de biologie médicale, qui analyse l’ADN ou les chromosomes.
Cette page détaille les différents examens génétiques existants.
Cette page détaille les différents examens génétiques existants.
L’errance diagnostique est la période allant de l’apparition des premiers symptômes à la date à laquelle un diagnostic précis est posé (source : Plan maladies rares 2018-2022).
Cette période peut être longue. Une personne peut parfois attendre des années avant d’avoir des réponses précises. L’orientation dans le bon parcours de soins (par exemple, centre de référence pour les maladies rares) pourrait permettre à la personne de bénéficier d’examens appropriés dans l’espoir d’obtenir un diagnostic.
Cette période peut être longue. Une personne peut parfois attendre des années avant d’avoir des réponses précises. L’orientation dans le bon parcours de soins (par exemple, centre de référence pour les maladies rares) pourrait permettre à la personne de bénéficier d’examens appropriés dans l’espoir d’obtenir un diagnostic.
Il s’agit de l’analyse des caractéristiques génétiques chez une personne décédée, ou hors d’état d’exprimer sa volonté.
Cet examen est réalisé dans des situations exceptionnelles et encadrées, dans l’intérêt des membres de la famille de cette personne. Il peut être proposé uniquement si un médecin suspecte chez la personne décédée (ou hors d’état d’exprimer sa volonté) une anomalie génétique pouvant être responsable d’une maladie grave pour laquelle des mesures de prévention ou de soins pourraient être proposées aux membre de sa famille potentiellement concernés.
Cet examen est réalisé dans des situations exceptionnelles et encadrées, dans l’intérêt des membres de la famille de cette personne. Il peut être proposé uniquement si un médecin suspecte chez la personne décédée (ou hors d’état d’exprimer sa volonté) une anomalie génétique pouvant être responsable d’une maladie grave pour laquelle des mesures de prévention ou de soins pourraient être proposées aux membre de sa famille potentiellement concernés.