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L’exome désigne une petite partie du génome (environ 1,5%), qui regroupe plus de 85% des variants (mutations) génétiques, actuellement connus pour être en cause dans les maladies génétiques.
Il s’agit d’un examen réalisé dans un laboratoire de biologie médicale, qui analyse l’ADN ou les chromosomes.
Cette page détaille les différents examens génétiques existants.