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Cet examen génétique consiste à classer par paires les chromosomes présents dans le noyau d’une cellule, afin d’identifier d’éventuelles anomalies chromosomiques.
La cellule est l’unité de base de chaque être humain et contient son ADN. Elle produit de l’énergie et l’utilise pour le fonctionnement de l’organisme. L’homme possède plus de 70 000 milliards de cellules.
Un chromosome, support de l’information génétique, est constitué par l’ADN , qui est sous forme condensée. Il est présent dans le noyau de nos cellules. L’être humain possède 23 paires de chromosomes (22 paires autosomes et 1 paire de chromosomes sexuels).
Les chromosomes sexuels X et Y sont les chromosomes qui forment la 23ème paire du génome humain. Ils déterminent le sexe de l’individu. Une femme possède deux chromosomes X, un homme possède un chromosome X et un chromosome Y.
Spécialité de biologie médicale qui étudie les chromosomes.
Accord donné pour un geste médical. Le consentement du patient doit être libre (le consentement est donné sans aucune contrainte) et éclairé (le patient doit avoir reçu une information complète sur le geste à venir).
Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) sont les centres d’expertise du diagnostic prénatal, c’est-à-dire les examens réalisés pendant une grossesse chez l’embryon ou le fœtus pour détecter des maladies particulièrement graves d’origine génétique.
Pour en savoir plus : « Je suis enceinte : peut-on déceler les maladies génétiques potentielles de mon enfant avant sa naissance ? »
Cinq centres de diagnostic préimplantatoire sont autorisés à pratiquer le diagnostic préimplantatoire (DPI). Ils sont situés à Grenoble, Montpellier, Nantes, Paris et Strasbourg.
Chaque centre est doté d’une équipe pluridisciplinaire qui vous accompagne durant les différentes étapes du DPI (généticien et/ou conseiller en génétique, gynécologue, biologiste du diagnostic génétique, psychologue, etc.)


Pour en savoir plus sur le DPI : « On me propose un diagnostic préimplantatoire avant de commencer ma grossesse, de quoi parle-t-on ? »