Résultats 36 à 40 sur 44 pour Tests génétiques

44 résultats

Examen génétique sur personne décédée

Il s’agit de l’analyse des caractéristiques génétiques chez une personne décédée, ou hors d’état d’exprimer sa volonté. Cet examen est réalisé dans des situations exceptionnelles et encadrées, dans l’intérêt des membres de la famille de cette personne. Il peut être proposé uniquement si un médecin suspecte chez la personne décédée (ou hors d’état d’exprimer sa volonté) une anomalie génétique pouvant être responsable d’une maladie grave pour laquelle des mesures de prévention ou de soins (…)

Article : Examen génétique sur personne décédée (Rubrique : Dico)

4ème Plan national maladies rares

Le 4ème Plan national maladies rares (PNMR) a été présenté le 25 février 2025. Ce plan stratégique a été construit par les associations de patients, les professionnels de santé, les chercheurs, les laboratoires et les pouvoirs publics. Il fixe 4 axes de travail dans le domaine des maladies rares pour la période 2025-2030. Les 4 axes de ce plan sont : Renforcer le parcours du patient Accélérer le diagnostic Promouvoir l’accès aux traitements Développer les bases de données et les (…)

Article : 4ème Plan national maladies rares (Rubrique : Actus)

Examen génétique

Il s’agit d’un examen réalisé dans un laboratoire de biologie médicale, qui analyse l’ADN ou les chromosomes. Cette page détaille les différents examens génétiques existants.

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L’un de nous deux dans le couple a une maladie génétique : quel est le risque pour notre futur bébé ?

Vous êtes enceinte (ou vous prévoyez de l’être), et vous (ou votre conjoint(e)) êtes porteuse(eur) d’une maladie génétique identifiée. Si vous avez un projet parental, il est possible, pour certaines maladies, d’évaluer le risque de transmission à vos futurs enfants. Lorsque la grossesse est en cours, un diagnostic prénatal peut permettre, dans certains cas, de savoir si le fœtus est atteint ou non. Une consultation de conseil génétique le plus tôt possible Une consultation de conseil (…)

Article : L’un de nous deux dans le couple a une maladie génétique : quel est le risque pour notre futur bébé ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)

Maladie rare

Une maladie est dite « rare » quand elle touche un nombre restreint de personnes. En France, on dit qu’une maladie est rare si elle touche moins d’une naissance sur 2000. La grande majorité des maladies génétiques sont des maladies rares.

Article : Maladie rare (Rubrique : Dico)