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Les notions-clés de la génétique médicale
Comprendre la génétique et comment se transmettent et se développent certaines maladies nécessite d’avoir quelques notions de biologie. Voici un résumé des connaissances de base qui vont vous aider à mieux comprendre le lien entre l’être humain, la génétique et l’hérédité.
ADN, chromosomes et gènes : le plan de notre organisme
Le corps humain est constitué de milliards de ”cellules” comportant chacune un noyau. Ce noyau renferme toute notre information génétique. Celle-ci est contenue dans nos chromosomes (...)
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Diagnostic prénatal (DPN)
Cet examen médical recherche une maladie d’une particulière gravité chez l’embryon ou le fœtus pendant la grossesse.
Pour les examens génétiques, le plus souvent, le DPN se fera par amniocentèse ou biopsie du trophoblaste.
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Maladie rare
Une maladie est dite « rare » quand elle touche un nombre restreint de personnes. En France, on dit qu’une maladie est rare si elle touche moins d’une naissance sur 2000. La grande majorité des maladies génétiques sont des maladies rares.
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Génétique médicale
La génétique médicale est la spécialité en médecine qui étudie l’hérédité chez l’homme et les causes génétiques des maladies. Elle étudie les caractères héréditaires des maladies, leur transmission au fil des générations et leurs variations.
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Test de prédisposition
Cet examen médical identifie des mutations sur des gènes de prédisposition.
Ces gènes déterminent un risque élevé de développer la maladie, sans que ce risque soit de 100 %. D’autres facteurs génétiques ou de l’environnement peuvent intervenir.
Article : Test de prédisposition (Rubrique : Dico)
