Examen génétique
Il s’agit d’un examen réalisé dans un laboratoire de biologie médicale, qui analyse l’ADN ou les chromosomes. Cette page détaille les différents examens génétiques existants.
Article : Examen génétique (Rubrique : Dico)Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
Il s’agit d’un examen réalisé dans un laboratoire de biologie médicale, qui analyse l’ADN ou les chromosomes. Cette page détaille les différents examens génétiques existants.
Article : Examen génétique (Rubrique : Dico)Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) sont les centres d’expertise du diagnostic prénatal, c’est-à-dire les examens réalisés pendant une grossesse chez l’embryon ou le fœtus pour détecter des maladies particulièrement graves d’origine génétique. Pour en savoir plus : « Je suis enceinte : peut-on déceler les maladies génétiques potentielles de mon enfant avant sa naissance ? (...)
Article : CPDPN (Rubrique : Dico)Vous êtes enceinte (ou vous prévoyez de l’être), et vous (ou votre conjoint(e)) êtes porteuse(eur) d’une maladie génétique identifiée. Si vous avez un projet parental, il est possible, pour certaines maladies, d’évaluer le risque de transmission à vos futurs enfants. Lorsque la grossesse est en cours, un diagnostic prénatal peut permettre, dans certains cas, de savoir si le fœtus est atteint ou non. Une consultation de conseil génétique le plus tôt possible Une consultation de conseil génétique vous (...)
Article : L’un de nous deux dans le couple a une maladie génétique : quel est le risque pour notre futur bébé ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)En général, un examen génétique n’exige qu’une prise de sang. Le médecin qui le prescrit fait signer un consentement au patient, avant l’examen. Plusieurs semaines ou mois peuvent s’écouler avant de recevoir les résultats. S’ils sont réalisés à l’hôpital, les examens génétiques ne sont généralement pas à la charge du patient.
Article : Comment se déroule un test génétique ? (Rubrique : Quiz)Délai pendant lequel un patient attend le diagnostic de sa maladie. L’errance diagnostique concerne particulièrement les maladies rares, génétiques ou non. Les professionnels de la génétique médicale accompagnent les patients pour mettre fin -si possible- à l’errance diagnostique et établir la prise en charge médicale la plus adaptée.
Article : Errance diagnostique (Rubrique : Dico)