Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
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Non. Elles ne sont pas toutes héréditaires. L’anomalie génétique peut survenir de façon accidentelle, lors de la fabrication des spermatozoïdes ou ovocytes, ou très tôt après la fécondation. Il s’agit d’une « mutation de novo ».
Ils sont réalisés par des laboratoires spécialisés autorisés et par des biologistes agréés par l’Agence de la biomédecine. Un test génétique n’est pas une simple analyse biologique. Il requiert un matériel technique spécifique et la capacité à interpréter les résultats.
Directrice Générale de l'Agence de la biomédecine
Afin d’encadrer les pratiques de la génétique médicale, plusieurs instances publiques travaillent de concert. Leur mission ? Faire en sorte d’assurer un accès aux soins de qualité et égal pour tous, mais aussi faire appliquer et évoluer les textes de référence encadrant la génétique. Le ministère des Affaires sociales et de la Santé Le ministère des Affaires sociales et de la Santé prépare et met en œuvre la politique du Gouvernement dans les domaines des affaires sociales, de la solidarité et de la (...)
La génétique médicale est un sujet complexe, qui nécessite un accompagnement particulier. Lors de votre parcours de soin, vous allez certainement rencontrer plusieurs professionnels spécialisés dans ce domaine. Qui sont-ils, et que font-ils ? Le généticien clinicien : la consultation Le médecin généticien exerce à l’hôpital et assure plusieurs rôles : Rôle de diagnostic Le généticien clinicien reçoit les patients en consultation, dès le début du parcours de soin. Il établit l’arbre généalogique du (...)