Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
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Non. Elles ne sont pas toutes héréditaires. L’anomalie génétique peut survenir de façon accidentelle, lors de la fabrication des spermatozoïdes ou ovocytes, ou très tôt après la fécondation. Il s’agit d’une « mutation de novo ».
Sur Internet, de plus en plus d’entreprises proposent des tests génétiques pour moins de 100€. Or, acheter un test génétique sur Internet est interdit en France : pourquoi ? La nécessité de l’accompagnement médical en génétique En France, la réalisation d’un examen génétique, toujours prescrit par un médecin, est très encadrée. En effet, les examens génétiques ont la particularité de fournir des résultats définitifs et peuvent parfois détecter une maladie grave, avant même l’apparition de ses symptômes. Par (...)
Examens génétiques, recherche, consultations… Parce que la génétique médicale a des conséquences éthiques et psychologiques, il est nécessaire d’encadrer sa pratique. En France, celle-ci est régulée par les lois de bioéthique et ses décrets d’application. Ces textes, de nature législative et réglementaire, fixent un cadre juridique officiel qui évolue en fonction des découvertes scientifiques et des réflexions éthiques. La loi de bioéthique en 3 dates clés 1994. La France se dote pour la première fois des (...)
Afin d’encadrer les pratiques de la génétique médicale, plusieurs instances publiques travaillent de concert. Leur mission ? Faire en sorte d’assurer un accès aux soins de qualité et égal pour tous, mais aussi faire appliquer et évoluer les textes de référence encadrant la génétique. Le ministère des Affaires sociales et de la Santé Le ministère des Affaires sociales et de la Santé prépare et met en œuvre la politique du Gouvernement dans les domaines des affaires sociales, de la solidarité et de la (...)
Les maladies génétiques s’inscrivent dans un mécanisme d’hérédité, de transmission. Leur composante familiale est donc fondamentale. Si on vient de vous diagnostiquer une maladie génétique, qui peut également concerner vos proches : dans quels cas est-il nécessaire de les prévenir ? Le partage d’information au cœur de la prise en charge des maladies familiales Chaque individu reçoit le patrimoine génétique de ses parents, qui eux-mêmes en ont hérité de leurs parents. Une partie du patrimoine génétique est (...)