Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
Ils sont réalisés par des laboratoires spécialisés autorisés et par des biologistes agréés par l’Agence de la biomédecine. Un test génétique n’est pas une simple analyse biologique. Il requiert un matériel technique spécifique et la capacité à interpréter les résultats.
Article : Qui réalise les tests génétiques ? (Rubrique : Quiz)Non. Elles ne sont pas toutes héréditaires. L’anomalie génétique peut survenir de façon accidentelle, lors de la fabrication des spermatozoïdes ou ovocytes, ou très tôt après la fécondation. Il s’agit d’une « mutation de novo ».
Article : Les maladies génétiques sont-elles toutes héréditaires ? (Rubrique : Quiz)Afin d’encadrer les pratiques de la génétique médicale, plusieurs instances publiques travaillent de concert. Leur mission ? Faire en sorte d’assurer un accès aux soins de qualité et égal pour tous, mais aussi faire appliquer et évoluer les textes de référence encadrant la génétique. Le ministère des Affaires sociales et de la Santé Le ministère des Affaires sociales et de la Santé prépare et met en œuvre la politique du Gouvernement dans les domaines des affaires sociales, de la solidarité et de la (...)
Article : Les instances de la génétique médicale en France (Rubrique : Les instances de la génétique médicale)Parce que la génétique médicale a des conséquences individuelles, familiales, éthiques et psychologiques, il est nécessaire d’encadrer sa pratique. En France, elle est régulée par les lois de bioéthique et ses décrets d’application. Ces textes fixent un cadre juridique officiel, qui évolue en fonction des découvertes scientifiques et des réflexions éthiques. La loi de bioéthique en 2 dates clés En 1994, la France se dote pour la première fois des lois dites de « bioéthique », afin d’établir des normes (...)
Article : Encadrer la génétique médicale : les textes de référence (Rubrique : Les textes de référence)La génétique médicale est un sujet complexe, qui nécessite un accompagnement particulier. Lors de votre parcours de soin, vous allez certainement rencontrer plusieurs professionnels spécialisés dans ce domaine. Qui sont-ils, et que font-ils ? Le généticien clinicien Le médecin généticien exerce à l’hôpital et assure plusieurs rôles : Rôle de diagnostic Le généticien clinicien reçoit les patients en consultation, dès le début du parcours de soin. Il établit l’arbre généalogique du patient et recense ses (...)
Article : A vos côtés, des professionnels formés (Rubrique : A vos côtés, des professionnels formés)