Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
Non. Il est possible que l’ensemble des analyses réalisées ne permette pas de poser un diagnostic. Les techniques et les connaissances en génétique se développent très rapidement. Il est donc possible de refaire un examen génétique quelques années plus tard pour essayer de trouver une réponse.
Article : Réaliser un examen génétique assure-t-il d’obtenir un diagnostic ? (Rubrique : Quiz)En général, un examen génétique n’exige qu’une prise de sang. Le médecin qui le prescrit fait signer un consentement au patient, avant l’examen. Plusieurs semaines ou mois peuvent s’écouler avant de recevoir les résultats. S’ils sont réalisés à l’hôpital, les examens génétiques ne sont généralement pas à la charge du patient.
Article : Comment se déroule un test génétique ? (Rubrique : Quiz)Non. Si un des deux parents a une maladie génétique, chaque enfant du couple ne sera pas forcément atteint par la maladie. Tout dépend de la maladie génétique et de son mode de transmission. Plusieurs cas de figure sont possibles.
Article : Si un des deux parents a une maladie génétique, tous les enfants du couple risquent-ils d’être atteints ? (Rubrique : Quiz)Voir la définition de "Mutation génétique"
Article : Variant génétique (Rubrique : Dico)Il s’agit d’un examen réalisé dans un laboratoire de biologie médicale, qui analyse l’ADN ou les chromosomes. Cette page détaille les différents examens génétiques existants.
Article : Examen génétique (Rubrique : Dico)