Mutation génétique (ou variant génétique)
C’est une modification survenue dans un gène, qui peut être responsable d’une maladie génétique.
Article : Mutation génétique (ou variant génétique) (Rubrique : Dico)Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
C’est une modification survenue dans un gène, qui peut être responsable d’une maladie génétique.
Article : Mutation génétique (ou variant génétique) (Rubrique : Dico)Directeur du Laboratoire de génétique de l’institut Cochin à Paris
Article : A la rencontre du Professeur Delpech (Rubrique : En vidéos)Certaines malformations sont d’origine génétique, d’autres non. Le risque de transmission à l’enfant diffère selon l’origine de la malformation. Il est important de consulter un généticien qui pourra confirmer si l’origine de la malformation est génétique ou non, et vous informer de son mode de transmission. Evaluer les risques de transmission Si la malformation n’est pas d’origine génétique Une malformation non génétique n’est pas héréditaire, c’est-à-dire que vous n’avez aucun risque (…)
Article : Je suis porteur(se) d’une malformation : est-ce que je risque de la transmettre à mes enfants ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)En France, acheter un test génétique sur Internet est interdit ! Et peut être puni d’une amende de 3 750€. Les conclusions de ces tests génétiques n’ont aucune pertinence médicale sur le développement potentiel d’une maladie génétique. Attention également à la sécurisation du stockage des données.
Article : Les tests génétiques vendus sur Internet sont-ils autorisés ? (Rubrique : Quiz)Non. Si un des deux parents a une maladie génétique, chaque enfant du couple ne sera pas forcément atteint par la maladie. Tout dépend de la maladie génétique et de son mode de transmission. Plusieurs cas de figure sont possibles.
Article : Si un des deux parents a une maladie génétique, tous les enfants du couple risquent-ils d’être atteints ? (Rubrique : Quiz)