Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
Cet examen médical identifie des mutations sur des gènes de prédisposition. Ces gènes déterminent un risque élevé de développer la maladie, sans que ce risque soit de 100 %. D’autres facteurs génétiques ou de l’environnement peuvent intervenir.
Article : Test de prédisposition (Rubrique : Dico)Ce terme désigne les personnes ayant une modification génétique sans aucun risque de développer la maladie, mais avec un risque de la transmettre à leur descendance.
Article : Porteur sain (Rubrique : Dico)Cet examen médical recherche une maladie d’une particulière gravité chez l’embryon ou le fœtus pendant la grossesse. Pour les examens génétiques, le plus souvent, le DPN se fera par amniocentèse ou biopsie du trophoblaste.
Article : Diagnostic prénatal (DPN) (Rubrique : Dico)Une maladie est dite « rare » quand elle touche un nombre restreint de personnes. En France, on dit qu’une maladie est rare si elle touche moins d’une naissance sur 2000. La grande majorité des maladies génétiques sont des maladies rares.
Article : Maladie rare (Rubrique : Dico)La HAS est une autorité publique indépendante qui contribue à la régulation du système de santé. En génétique comme pour les autres domaines médicaux, elle exerce ses missions d’évaluation des produits de santé, des bonnes pratiques professionnelles, de l’organisation des soins et de la santé publique.
Article : Haute Autorité de Santé (HAS) (Rubrique : Sites de référence)