Résultats 56 à 60 sur 74 pour Consultation de conseil génétique

74 résultats

Diagnostic préimplantatoire (DPI)

Cet examen médical est proposé aux personnes qui risquent de transmettre à leur futur enfant une maladie génétique d’une particulière gravité. L’intérêt de cet examen est de pouvoir réaliser un diagnostic génétique sur un embryon obtenu par fécondation in vitro avant qu’il ne soit transféré chez la femme. La grossesse pourra débuter avec un embryon non atteint par la maladie recherchée. Pour en savoir plus : On me propose un diagnostic préimplantatoire avant de commencer ma grossesse, (…)

Article : Diagnostic préimplantatoire (DPI) (Rubrique : Dico)

Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM)

Cette agence exerce un rôle d’évaluation, d’expertise et de décision concernant les médicaments et les produits de santé. A ce titre, elle est en charge d’évaluer les dispositifs médicaux permettant de réaliser des diagnostics notamment en génétique. Cette agence est impliquée dans le contrôle de qualité externe de certains examens génétiques.

Article : Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) (Rubrique : Sites de référence)

En quoi consiste l’information de la parentèle ?

Si une personne est atteinte d’une maladie génétique grave pour laquelle un traitement ou des mesures de prévention sont possibles, il est utile de prévenir les autres membres de sa famille. Car, lorsqu’un membre d’une famille est porteur d’une anomalie génétique, d’autres membres sont susceptibles de l’être également.

Article : En quoi consiste l’information de la parentèle ? (Rubrique : Quiz)

Autosomique récessive

Une maladie génétique est dite « autosomique récessive » lorsque la maladie est portée par un chromosome autosome, et que deux copies sont nécessaires pour développer la maladie.

Article : Autosomique récessive (Rubrique : Dico)

Chromosome

Un chromosome, support de l’information génétique, est constitué par l’ADN , qui est sous forme condensée. Il est présent dans le noyau de nos cellules. L’être humain possède 23 paires de chromosomes (22 paires autosomes et 1 paire de chromosomes sexuels).

Article : Chromosome (Rubrique : Dico)