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Les étapes du parcours de soin en génétique
Le parcours de soin suivi par un patient en génétique commence et se termine par une consultation médicale. Celles-ci visent à donner au patient le maximum d’informations concernant la maladie pour laquelle il consulte, les enjeux d’un examen génétique et les implications pour lui et sa famille, les mesures de prévention ou de soin qui existent.
Qui consulte un médecin généticien ?
Le patient peut être adressé par un médecin généraliste ou spécialiste, ou consulter de lui-même.
Lorsque le patient est (...)
Article : Les étapes du parcours de soin en génétique (Rubrique : Le parcours de soin en génétique)
Centre DPI
Cinq centres de diagnostic préimplantatoire sont autorisés à pratiquer le diagnostic préimplantatoire (DPI). Ils sont situés à Grenoble, Montpellier, Nantes, Paris et Strasbourg.
Chaque centre est doté d’une équipe pluridisciplinaire qui vous accompagne durant les différentes étapes du DPI (généticien et/ou conseiller en génétique, gynécologue, biologiste du diagnostic génétique, psychologue, etc.)
Pour en savoir plus sur le DPI : « On me propose un diagnostic préimplantatoire avant de commencer ma (...)
Article : Centre DPI (Rubrique : Dico)
CPDPN
Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) sont les centres d’expertise du diagnostic prénatal, c’est-à-dire les examens réalisés pendant une grossesse chez l’embryon ou le fœtus pour détecter des maladies particulièrement graves d’origine génétique.
Pour en savoir plus : « Je suis enceinte : peut-on déceler les maladies génétiques potentielles de mon enfant avant sa naissance ? (...)
Article : CPDPN (Rubrique : Dico)
Les différents examens génétiques
Lorsque le contexte médical, personnel ou familial évoque une maladie d’origine génétique, un médecin peut être amené à vous prescrire un examen génétique. Plusieurs méthodes d’analyses peuvent être utilisées.
Le principe d’un examen génétique est d’analyser le matériel génétique (ADN ou chromosomes) qui se trouve dans les cellules de la personne.
Le plus souvent, l’analyse est réalisée à partir d’une prise de sang. Certaines situations particulières nécessitent un autre type de prélèvement comme par exemple (...)
Article : Les différents examens génétiques (Rubrique : Les différents examens génétiques)
Diagnostic prénatal (DPN)
Cet examen médical recherche une maladie d’une particulière gravité chez l’embryon ou le fœtus pendant la grossesse.
Pour les examens génétiques, le plus souvent, le DPN se fera par amniocentèse ou biopsie du trophoblaste.
Article : Diagnostic prénatal (DPN) (Rubrique : Dico)
