Les étapes du parcours de soin en génétique
Le parcours de soin suivi par un patient en génétique commence et se termine par une consultation médicale. Celles-ci visent à donner au patient le maximum d’informations concernant la maladie pour laquelle il consulte, les enjeux d’un examen génétique et les implications pour lui et sa famille, les mesures de prévention ou de soin qui existent.
Qui consulte un médecin généticien ?
Le patient peut être adressé par un médecin généraliste ou spécialiste, ou consulter de lui-même. (…)
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Maladie génétique : caractéristiques et transmission
Mucoviscidose, myopathie de Duchenne, hémophilie, trisomie 21… Les maladies génétiques sont nombreuses : il en existe près de 6 000 différentes dans le monde. La plupart d’entre elles sont rares et peu connues du grand public, et même de certains professionnels de santé. Leur point commun : elles sont toutes causées par une anomalie au niveau d’un gène ou d’un chromosome. Une maladie génétique n’est pas contagieuse. Elle ne peut pas se transmettre par l’air ou par le contact, comme la (…)
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On m’a prescrit un examen génétique : comment ça se passe concrètement ?
Face à certains symptômes, d’un membre de votre famille ou de vous-même, le médecin peut décider de vous prescrire un examen génétique : une prise de sang qui permettra une analyse approfondie de votre ADN.
Pourquoi prescrire un examen génétique ?
Les contextes de prescription sont multiples : Votre enfant ou vous-même êtes malade mais la cause de vos symptômes est encore inconnue, Vous avez un projet de grossesse ou vous êtes déjà enceinte et vous présentez un risque de transmettre (…)
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