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Maladie génétique : caractéristiques et transmission
Mucoviscidose, myopathie de Duchenne, hémophilie, trisomie 21… Les maladies génétiques sont nombreuses : il en existe près de 6 000 différentes dans le monde. La plupart d’entre elles sont rares et peu connues du grand public, et même de certains professionnels de santé. Leur point commun : elles sont toutes causées par une anomalie au niveau d’un gène ou d’un chromosome. Une maladie génétique n’est pas contagieuse. Elle ne peut pas se transmettre par l’air ou par le contact, comme la (…)
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Les différents examens génétiques
Lorsque le contexte médical, personnel ou familial évoque une maladie d’origine génétique, un médecin peut être amené à vous prescrire un examen génétique. Plusieurs méthodes d’analyses peuvent être utilisées.
Le principe d’un examen génétique est d’analyser le matériel génétique (ADN ou chromosomes) qui se trouve dans les cellules de la personne.
Le plus souvent, l’analyse est réalisée à partir d’une prise de sang. Certaines situations particulières nécessitent un autre type de (…)
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Les notions-clés de la génétique médicale
Comprendre la génétique et comment se transmettent et se développent certaines maladies nécessite d’avoir quelques notions de biologie. Voici un résumé des connaissances de base qui vont vous aider à mieux comprendre le lien entre l’être humain, la génétique et l’hérédité.
ADN, chromosomes et gènes : le plan de notre organisme
Le corps humain est constitué de milliards de ”cellules” comportant chacune un noyau. Ce noyau renferme toute notre information génétique. Celle-ci se trouve dans (…)
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Séquencer l’exome pour accélérer l’avancée des connaissances en génomique
Infographie « Séquencer l’exome : le diagnostic génétique passe à la vitesse supérieure » - Retranscription
Des fonctions spécifiques pour chaque gène
Les gènes contiennent des informations héréditaires et on dénombre environ 20 000 gènes dans chaque cellule du corps humain. Tous les gènes ont des fonctions spécifiques. Cependant, la fonction de tous les gènes n’est pas toujours connue. Tous les individus possèdent 2 copies d’un même gène, l’un provenant de la mère et l’autre du père. (…)
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Données incidentes
Un résultat génétique incident est un résultat obtenu lors d’un examen génétique, sans lien avec la maladie recherchée au début de l’examen. Une donnée incidente est découverte « accidentellement ».
Par exemple, un patient consulte pour un diagnostic de maladie cardiaque. L’examen génétique effectué identifie une prédisposition à un cancer, alors que cela n’était pas l’objet de la consultation ou de l’examen génétique prescrit.
Certains examens génétiques ne ciblent pas de zone (…)
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