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On m’a découvert une maladie génétique : dois-je informer ma famille ?
Les maladies génétiques s’inscrivent dans un mécanisme d’hérédité, de transmission. Leur caractère familial est central. Si on vient de vous diagnostiquer une maladie génétique, qui peut également concerner vos proches : dans quels cas est-il nécessaire de les prévenir ?
Le partage d’information au cœur de la prise en charge des maladies familiales
Chaque individu reçoit le patrimoine génétique de ses parents, qui eux-mêmes en ont hérité de leurs parents. Une partie du patrimoine (…)
Article : On m’a découvert une maladie génétique : dois-je informer ma famille ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)
Les notions-clés de la génétique médicale
Comprendre la génétique et comment se transmettent et se développent certaines maladies nécessite d’avoir quelques notions de biologie. Voici un résumé des connaissances de base qui vont vous aider à mieux comprendre le lien entre l’être humain, la génétique et l’hérédité.
ADN, chromosomes et gènes : le plan de notre organisme
Le corps humain est constitué de milliards de ”cellules” comportant chacune un noyau. Ce noyau renferme toute notre information génétique. Celle-ci se trouve dans (…)
Article : Les notions-clés de la génétique médicale (Rubrique : Les notions-clés de la génétique)
Génétique médicale
La génétique médicale est la spécialité en médecine qui étudie l’hérédité chez l’homme et les causes génétiques des maladies. Elle étudie les caractères héréditaires des maladies, leur transmission au fil des générations et leurs variations.
Article : Génétique médicale (Rubrique : Dico)
Gène
Un gène est un segment d’ADN spécifique, localisé sur un chromosome en particulier. A partir de l’information contenue dans un gène, les protéines sont synthétisées.
Chaque gène induit une caractéristique spécifique de la personne. Il est le support de l’hérédité.
Article : Gène (Rubrique : Dico)
Chromosome, ADN, gène, génome : les notions pour mieux comprendre la génétique
Infographie « Chromosome, ADN, gène, génome : les notions pour mieux comprendre la génétique » - Retranscription Chaque personne est formée de 70 000 milliards de cellules. Dans chaque cellule, il y a un noyau qui contient nos chromosomes. Nous avons 23 paires de chromosomes : 22 paires dites « autosomes » (communes aux hommes et aux femmes) et une paire sexuelle : X-X pour les femmes, X-Y pour les hommes. Chaque paire est constituée d’un chromosome issu de la mère et d’un autre du père. Et (…)
Article : Chromosome, ADN, gène, génome : les notions pour mieux comprendre la génétique (Rubrique : En chiffres et en images)
