Mutation génétique (ou variant génétique)
C’est une modification survenue dans un gène, qui peut être responsable d’une maladie génétique.
Article : Mutation génétique (ou variant génétique) (Rubrique : Dico)Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
C’est une modification survenue dans un gène, qui peut être responsable d’une maladie génétique.
Article : Mutation génétique (ou variant génétique) (Rubrique : Dico)Ce terme désigne les personnes ayant une modification génétique sans aucun risque de développer la maladie, mais avec un risque de la transmettre à leur descendance.
Article : Porteur sain (Rubrique : Dico)