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A la rencontre de Sophie

Patiente du Pr. Sylvie Odent

Si un des deux parents a une maladie génétique, tous les enfants du couple risquent-ils d’être atteints ?

Non. Si un des deux parents a une maladie génétique, chaque enfant du couple ne sera pas forcément atteint par la maladie. Tout dépend de la maladie et de son mode de transmission. Plusieurs cas de figure sont possibles.

A vos côtés, des professionnels formés

La génétique médicale est un sujet complexe, qui nécessite un accompagnement particulier. Lors de votre parcours de soin, vous allez certainement rencontrer plusieurs professionnels spécialisés dans ce domaine. Qui sont-ils, et que font-ils ? Le généticien clinicien Le médecin généticien exerce à l’hôpital et assure plusieurs rôles : Rôle de diagnostic Le généticien clinicien reçoit les patients en consultation, dès le début du parcours de soin. Il établit l’arbre généalogique du patient et recense ses (...)

Le parcours de soin en génétique médicale

Les différents examens génétiques

Lorsque le contexte médical, personnel ou familial évoque une maladie d’origine génétique, un médecin peut être amené à vous prescrire un examen génétique. Plusieurs méthodes d’analyses peuvent être utilisées. Le principe d’un examen génétique est d’analyser le matériel génétique (ADN ou chromosomes) qui se trouve dans les cellules de la personne. Le plus souvent, l’analyse est réalisée à partir d’une prise de sang. Certaines situations particulières nécessitent un autre type de prélèvement comme par exemple (...)