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Génétique : une pratique organisée et réglementée

L’Agence de la biomédecine collabore avec les autorités sanitaires afin que tous les malades confrontés à une maladie génétique aient accès, où qu’ils résident en France, aux ressources que propose la génétique médicale : diagnostic des maladies et prise en charge des malades. Quelles informations donner au malade et à ses proches ? Dans quelles conditions de qualité travaillent les laboratoires de génétique médicale ? Secret médical, liberté des patients… Toutes ces questions ont été (…)

Article : Génétique : une pratique organisée et réglementée (Rubrique : Génétique : une pratique organisée et réglementée)

Maladie rare

Une maladie est dite « rare » quand elle touche un nombre restreint de personnes. En France, on dit qu’une maladie est rare si elle touche moins d’une naissance sur 2000. La grande majorité des maladies génétiques sont des maladies rares.

Article : Maladie rare (Rubrique : Dico)

Les notions-clés de la génétique médicale

Comprendre la génétique et comment se transmettent et se développent certaines maladies nécessite d’avoir quelques notions de biologie. Voici un résumé des connaissances de base qui vont vous aider à mieux comprendre le lien entre l’être humain, la génétique et l’hérédité. ADN, chromosomes et gènes : le plan de notre organisme Le corps humain est constitué de milliards de ”cellules” comportant chacune un noyau. Ce noyau renferme toute notre information génétique. Celle-ci se trouve dans (…)

Article : Les notions-clés de la génétique médicale (Rubrique : Les notions-clés de la génétique)

Les différents examens génétiques

Lorsque le contexte médical, personnel ou familial évoque une maladie d’origine génétique, un médecin peut être amené à vous prescrire un examen génétique. Plusieurs méthodes d’analyses peuvent être utilisées. Le principe d’un examen génétique est d’analyser le matériel génétique (ADN ou chromosomes) qui se trouve dans les cellules de la personne. Le plus souvent, l’analyse est réalisée à partir d’une prise de sang. Certaines situations particulières nécessitent un autre type de (…)

Article : Les différents examens génétiques (Rubrique : Les différents examens génétiques)