Porteur sain
Ce terme désigne les personnes ayant une modification génétique sans aucun risque de développer la maladie, mais avec un risque de la transmettre à leur descendance.
Article : Porteur sain (Rubrique : Dico)Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
Ce terme désigne les personnes ayant une modification génétique sans aucun risque de développer la maladie, mais avec un risque de la transmettre à leur descendance.
Article : Porteur sain (Rubrique : Dico)La HAS est une autorité publique indépendante qui contribue à la régulation du système de santé. En génétique comme pour les autres domaines médicaux, elle exerce ses missions d’évaluation des produits de santé, des bonnes pratiques professionnelles, de l’organisation des soins et de la santé publique.
Article : Haute Autorité de Santé (HAS) (Rubrique : Sites de référence)L’hérédité désigne la transmission de caractéristiques d’une génération à une autre. Cette transmission se fait par les gènes, qui forment donc le matériel génétique héréditaire de chaque individu. Pour en savoir plus, découvrez notre infographie.
Article : Hérédité (Rubrique : Dico)Le génome humain est l’ensemble de l’information génétique d’une personne contenu dans chacune de ses cellules. Le support matériel du génome est l’ADN organisé en 46 chromosomes. Il est la cartographie exhaustive des gènes présents chez l’espèce humaine. On dénombre quelques 20 000 gènes chez l’homme. Pour en savoir plus, découvrez notre infographie.
Article : Génome humain (Rubrique : Dico)Une maladie génétique est dite « autosomique récessive » lorsque la maladie est portée par un chromosome autosome, et que deux copies sont nécessaires pour développer la maladie.
Article : Autosomique récessive (Rubrique : Dico)