Caryotype
Cet examen génétique consiste à classer par paires les chromosomes présents dans le noyau d’une cellule, afin d’identifier d’éventuelles anomalies chromosomiques.
Article : Caryotype (Rubrique : Dico)Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
Cet examen génétique consiste à classer par paires les chromosomes présents dans le noyau d’une cellule, afin d’identifier d’éventuelles anomalies chromosomiques.
Article : Caryotype (Rubrique : Dico)Un chromosome, support de l’information génétique, est constitué par l’ADN , qui est sous forme condensée. Il est présent dans le noyau de nos cellules. L’être humain possède 23 paires de chromosomes (22 paires autosomes et 1 paire de chromosomes sexuels).
Article : Chromosome (Rubrique : Dico)Une maladie génétique est dite « autosomique dominante » lorsque la maladie est portée par un chromosome autosome, et qu’une seule copie est suffisante pour développer la maladie.
Article : Autosomique dominante (Rubrique : Dico)La HAS est une autorité publique indépendante qui contribue à la régulation du système de santé. En génétique comme pour les autres domaines médicaux, elle exerce ses missions d’évaluation des produits de santé, des bonnes pratiques professionnelles, de l’organisation des soins et de la santé publique.
Article : Haute Autorité de Santé (HAS) (Rubrique : Sites de référence)L’Agence est un établissement public national créé par la loi de bioéthique du 6 août 2004, relevant du ministère de la Santé et des Affaires sociales. Elle exerce ses missions dans les domaines du prélèvement et de la greffe d’organes, de tissus et de cellules, ainsi que de la procréation, de l’embryologie et de la génétique humaines.
Article : Agence de la biomédecine (ABM) (Rubrique : Sites de référence)