Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
Cet examen identifie des mutations sur des gènes de susceptibilité. Ces gènes déterminent un risque faible de développer une maladie. Ils ne peuvent pas à eux seuls être responsables de cette maladie. La part de l’environnement (alimentation, mode de vie, tabagisme…) joue un rôle très important.
Article : Test de susceptibilité (Rubrique : Dico)GESTION DES COOKIES Lors de la consultation des sites de l’Agence de la biomédecine, des cookies sont déposés sur votre ordinateur, votre mobile ou votre tablette. Nos sites sont conçus pour être particulièrement attentifs aux besoins et attentes des internautes. C’est entre autres pour cela que nous faisons usage de cookies afin par exemple de vous permettre de partager nos contenus sur les réseaux sociaux, de personnaliser les contenus que nous vous proposons. Cette page vous permet de (…)
Article : Gestion des cookies (Rubrique : Divers)L’ADN (acide désoxyribonucléique) se situe dans le noyau de chacune des cellules du corps humain. La molécule d’ADN est la base de notre "information génétique" : elle contient toutes les informations nécessaires au développement et au fonctionnement du corps.
Article : Où se trouve l’ADN dans le corps humain ? (Rubrique : Quiz)Un résultat génétique incident est un résultat obtenu lors d’un examen génétique, sans lien avec la maladie recherchée au début de l’examen. Une donnée incidente est découverte « accidentellement ». Par exemple, un patient consulte pour un diagnostic de maladie cardiaque. L’examen génétique effectué identifie une prédisposition à un cancer, alors que cela n’était pas l’objet de la consultation ou de l’examen génétique prescrit. Certains examens génétiques ne ciblent pas de zone (…)
Article : Données incidentes (Rubrique : Dico)L’exome désigne une petite partie du génome (environ 1,5%), qui regroupe plus de 85% des variants (mutations) génétiques, actuellement connus pour être en cause dans les maladies génétiques. Découvrez en images les bénéfices du séquençage de l’exome. Cette analyse génétique permet d’accélérer l’avancée des connaissances en génomique et de donner un nouvel espoir pour les patients atteints de maladie génétique aux origines non encore identifiées : "Séquencer l’exome : le diagnostic (…)
Article : Exome (Rubrique : Dico)