Examen génétique
Il s’agit d’un examen réalisé dans un laboratoire de biologie médicale, qui analyse l’ADN ou les chromosomes. Cette page détaille les différents examens génétiques existants.
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82 résultatsVariant génétique
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Article : Variant génétique (Rubrique : Dico)Les symptômes d’une maladie génétique apparaissent-ils dès la naissance ?
Pas forcément. Certaines maladies génétiques se manifestent dès la naissance ou la petite enfance. D’autres ne deviennent visibles qu’après plusieurs années, passées sans symptômes visibles. Avant cela, la personne est porteuse de la maladie mais ne présente aucun signe, aucun symptôme : on dit qu’elle est asymptomatique.
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Patiente du Pr. Sylvie Odent
Article : A la rencontre de Sophie (Rubrique : En vidéos)Les maladies génétiques sont-elles toutes héréditaires ?
Non. Elles ne sont pas toutes héréditaires. L’anomalie génétique peut survenir de façon accidentelle, lors de la fabrication des spermatozoïdes ou ovocytes, ou très tôt après la fécondation. Il s’agira d’une « mutation de novo ».
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