Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
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Cet examen médical est proposé aux couples qui risquent de transmettre à leur futur enfant une maladie génétique d’une particulière gravité. L’intérêt de cet examen est de pouvoir réaliser un diagnostic génétique sur un embryon obtenu par fécondation in vitro avant qu’il ne soit porté par la mère. La grossesse pourra débuter avec un embryon non atteint par la maladie recherchée.
L’exome désigne une petite partie du génome (environ 1,5%), qui regroupe plus de 85% des variants (mutations) génétiques, actuellement connus pour être en cause dans les maladies génétiques.
L’Agence est un établissement public national créé par la loi de bioéthique du 6 août 2004, relevant du ministère de la Santé et des Affaires sociales. Elle exerce ses missions dans les domaines du prélèvement et de la greffe d’organes, de tissus et de cellules, ainsi que de la procréation, de l’embryologie et de la génétique humaines.
Legifrance, le service public de la diffusion du droit par l’Internet, donne accès au droit français : textes publiés au Journal officiel de la République française (JORF), aux conventions collectives et à la jurisprudence des Cours et tribunaux. Il donne également accès aux normes émises par les institutions européennes, aux traités et accords internationaux liant la France. Pour le droit français, trois modes de recherche sont proposés : thématique (dès la page d’accueil), simple et expert (après (...)
Chaque être humain possède environ 20 000 gènes. Le gène est une séquence d’ADN correspondant à une information génétique particulière. L’ensemble des informations héréditaires contenues dans nos gènes constitue notre génome, et ne représente qu’environ 1 à 2 % de l’ADN.