Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
La génétique médicale est la spécialité en médecine qui étudie l’hérédité chez l’homme et les causes génétiques des maladies. Elle étudie les caractères héréditaires des maladies, leur transmission au fil des générations et leurs variations.
Article : Génétique médicale (Rubrique : Dico)Non. Si un des deux parents a une maladie génétique, chaque enfant du couple ne sera pas forcément atteint par la maladie. Tout dépend de la maladie génétique et de son mode de transmission. Plusieurs cas de figure sont possibles.
Article : Si un des deux parents a une maladie génétique, tous les enfants du couple risquent-ils d’être atteints ? (Rubrique : Quiz)Une maladie génétique est une maladie causée par une anomalie au niveau d’un gène ou d’un chromosome. Elle n’est pas contagieuse. Une maladie génétique a la particularité de pouvoir concerner non seulement la personne atteinte mais aussi sa famille.
Article : Qu’est-ce qu’une maladie génétique ? (Rubrique : Quiz)Il s’agit d’un examen réalisé dans un laboratoire de biologie médicale, qui analyse l’ADN ou les chromosomes. Cette page détaille les différents examens génétiques existants.
Article : Examen génétique (Rubrique : Dico)Cet examen médical identifie des mutations sur des gènes de prédisposition. Ces gènes déterminent un risque élevé de développer la maladie, sans que ce risque soit de 100 %. D’autres facteurs génétiques ou de l’environnement peuvent intervenir.
Article : Test de prédisposition (Rubrique : Dico)