Variant génétique
Voir la définition de "Mutation génétique"
Article : Variant génétique (Rubrique : Dico)Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
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Article : Variant génétique (Rubrique : Dico)Cet examen médical identifie des mutations sur des gènes de prédisposition. Ces gènes déterminent un risque élevé de développer la maladie, sans que ce risque soit de 100 %. D’autres facteurs génétiques ou de l’environnement peuvent intervenir.
Article : Test de prédisposition (Rubrique : Dico)Non. Elles ne sont pas toutes héréditaires. L’anomalie génétique peut survenir de façon accidentelle, lors de la fabrication des spermatozoïdes ou ovocytes, ou très tôt après la fécondation. Il s’agira d’une « mutation de novo ».
Article : Les maladies génétiques sont-elles toutes héréditaires ? (Rubrique : Quiz)Non. Si un des deux parents a une maladie génétique, chaque enfant du couple ne sera pas forcément atteint par la maladie. Tout dépend de la maladie et de son mode de transmission. Plusieurs cas de figure sont possibles.
Article : Si un des deux parents a une maladie génétique, tous les enfants du couple risquent-ils d’être atteints ? (Rubrique : Quiz)Patiente du Pr. Sylvie Odent
Article : A la rencontre de Sophie (Rubrique : En vidéos)