Résultats 16 à 20 sur 68 pour Consultation de conseil génétique
68 résultats
Six exemples de maladies génétiques et leurs origines
On dénombre environ 6 000 maladies génétiques dans le monde. Leurs causes sont aussi diverses que les symptômes qui en découlent. Cet article donne un aperçu du fonctionnement de six maladies génétiques. Il montre qu’il n’existe pas une maladie génétique mais des maladies génétiques avec chacune ses particularités. Pour vous informer sur une maladie particulière, rendez-vous sur le portail de référence des maladies rares : Orphanet.
La mucoviscidose : une maladie autosomique récessive Description
C’est (...)
Article : Six exemples de maladies génétiques et leurs origines (Rubrique : Les maladies génétiques les plus courantes décryptées)
On m’a découvert une maladie génétique : dois-je informer ma famille ?
Les maladies génétiques s’inscrivent dans un mécanisme d’hérédité, de transmission. Leur caractère familial est central. Si on vient de vous diagnostiquer une maladie génétique, qui peut également concerner vos proches : dans quels cas est-il nécessaire de les prévenir ?
Le partage d’information au cœur de la prise en charge des maladies familiales
Chaque individu reçoit le patrimoine génétique de ses parents, qui eux-mêmes en ont hérité de leurs parents. Une partie du patrimoine génétique est donc (...)
Article : On m’a découvert une maladie génétique : dois-je informer ma famille ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)
Je suis tenté par un test génétique proposé sur Internet : est-ce que c’est fiable ?
Des tests génétiques sont vendus sur Internet pour moins de 100€. On peut les penser ludiques, alors que leurs conséquences peuvent être compliquées. Attention, acheter un tel test est interdit en France !
Sur Internet, la pertinence et la confidentialité des résultats ne sont pas assurées
La personne qui achète un test génétique sur Internet reçoit un résultat sans interprétation médicale, ni conseil de prise en charge. Elle prend également le risque d’obtenir des conclusions qui n’ont aucune (...)
Article : Je suis tenté par un test génétique proposé sur Internet : est-ce que c’est fiable ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)
Maladie génétique : caractéristiques et transmission
Mucoviscidose, myopathie de Duchenne, hémophilie, trisomie 21… Les maladies génétiques sont nombreuses : il en existe près de 6 000 différentes dans le monde. La plupart d’entre elles sont rares et peu connues du grand public, et même de certains professionnels de santé. Leur point commun : elles sont toutes causées par une anomalie au niveau d’un gène ou d’un chromosome. Une maladie génétique n’est pas contagieuse. Elle ne peut pas se transmettre par l’air ou par le contact, comme la grippe. Les maladies (...)
Article : Maladie génétique : caractéristiques et transmission (Rubrique : Génétique et maladies : caractéristiques et transmission)
A vos côtés, des professionnels formés
La génétique médicale est un sujet complexe, qui nécessite un accompagnement particulier. Lors de votre parcours de soin, vous allez certainement rencontrer plusieurs professionnels spécialisés dans ce domaine. Qui sont-ils, et que font-ils ?
Le généticien clinicien
Le médecin généticien exerce à l’hôpital et assure plusieurs rôles : Rôle de diagnostic Le généticien clinicien reçoit les patients en consultation, dès le début du parcours de soin. Il établit l’arbre généalogique du patient et recense ses (...)
Article : A vos côtés, des professionnels formés (Rubrique : A vos côtés, des professionnels formés)
