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Encadrer la génétique médicale : les textes de référence

Parce que la génétique médicale a des conséquences individuelles, familiales, éthiques et psychologiques, il est nécessaire d’encadrer sa pratique. En France, elle est régulée par les lois de bioéthique et ses décrets d’application. Ces textes fixent un cadre juridique officiel, qui évolue en fonction des découvertes scientifiques et des réflexions éthiques. La loi de bioéthique en 2 dates clés En 1994, la France se dote pour la première fois des lois dites de « bioéthique », afin d’établir des normes dans (...)

Article : Encadrer la génétique médicale : les textes de référence (Rubrique : Les textes de référence)

Un de mes enfants est atteint d’une maladie génétique : quel risque ont mes autres enfants d’avoir cette maladie ?

Votre enfant est atteint d’une maladie génétique. Vous vous inquiétez pour vos autres enfants ou un futur bébé. Une consultation de conseil génétique peut vous aider. La consultation de génétique Lorsque l’on pose le diagnostic d’une maladie génétique chez un enfant : Soit elle est héritée de l’un ou des deux parents Soit elle résulte d’une anomalie survenue spontanément, ce qu’on appelle une mutation de novo (il n’y a pas d’antécédent dans la famille). Seule une consultation de conseil génétique peut le (...)

Article : Un de mes enfants est atteint d’une maladie génétique : quel risque ont mes autres enfants d’avoir cette maladie ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)

Diagnostic préimplantatoire (DPI)

Cet examen médical est proposé aux couples qui risquent de transmettre à leur futur enfant une maladie génétique d’une particulière gravité. L’intérêt de cet examen est de pouvoir réaliser un diagnostic génétique sur un embryon obtenu par fécondation in vitro avant qu’il ne soit porté par la mère. La grossesse pourra débuter avec un embryon non atteint par la maladie recherchée. Pour en savoir plus : On me propose un diagnostic préimplantatoire avant de commencer ma grossesse, de quoi parle-t-on (...)

Article : Diagnostic préimplantatoire (DPI) (Rubrique : Dico)

Le parcours de soin en génétique médicale

Infographie « Le parcours de soin en génétique médicale » - Retranscription Différentes situations (maladie dans la famille, symptôme d’une maladie, grossesse pathologique...) amènent à consulter. Lors de cette consultation, le médecin interroge le patient sur son histoire familiale et médicale. Consultation : la prescription du test génétique Le médecin explique qu’il recherche une maladie familiale donc génétique. Le patient signe son consentement pour réaliser le test génétique après avoir été informé (...)

Article : Le parcours de soin en génétique médicale (Rubrique : En chiffres et en images)