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Un de mes enfants est atteint d’une maladie génétique : quel risque ont mes autres enfants d’avoir cette maladie ?

Votre enfant est atteint d’une maladie génétique. Vous vous inquiétez pour vos autres enfants ou un futur bébé. Une consultation de conseil génétique peut vous aider. La consultation de génétique Lorsque l’on pose le diagnostic d’une maladie génétique chez un enfant : Soit elle est héritée de l’un ou des deux parents Soit elle résulte d’une anomalie survenue spontanément, ce qu’on appelle une mutation de novo (il n’y a pas d’antécédent dans la famille). Seule une consultation de conseil génétique peut le (...)

Encadrer la génétique médicale : les textes de référence

Parce que la génétique médicale a des conséquences individuelles, familiales, éthiques et psychologiques, il est nécessaire d’encadrer sa pratique. En France, elle est régulée par les lois de bioéthique et ses décrets d’application. Ces textes fixent un cadre juridique officiel, qui évolue en fonction des découvertes scientifiques et des réflexions éthiques. La loi de bioéthique en 2 dates clés En 1994, la France se dote pour la première fois des lois dites de « bioéthique », afin d’établir des normes (...)

Les étapes du parcours de soin en génétique

Le parcours de soin suivi par un patient en génétique commence et se termine par une consultation médicale. Celles-ci visent à donner au patient le maximum d’informations concernant la maladie pour laquelle il consulte, les enjeux d’un examen génétique et les implications pour lui et sa famille, les mesures de prévention ou de soin qui existent. Qui consulte un médecin généticien ? Le patient peut être adressé par un médecin généraliste ou spécialiste, ou consulter de lui-même. Lorsque le patient est (...)

A la rencontre du Professeur Odent

Chef du service de génétique clinique au CHU de Rennes

Le parcours de soin en génétique médicale