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A vos côtés, des professionnels formés

La génétique médicale est un sujet complexe, qui nécessite un accompagnement particulier. Lors de votre parcours de soin, vous allez certainement rencontrer plusieurs professionnels spécialisés dans ce domaine. Qui sont-ils, et que font-ils ? Le généticien clinicien Le médecin généticien exerce à l’hôpital et assure plusieurs rôles : Rôle de diagnostic Le généticien clinicien reçoit les patients en consultation, dès le début du parcours de soin. Il établit l’arbre généalogique du patient et recense ses (...)

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Le parcours de soin en génétique médicale

Infographie « Le parcours de soin en génétique médicale » - Retranscription Différentes situations (maladie dans la famille, symptôme d’une maladie, grossesse pathologique...) amènent à consulter. Lors de cette consultation, le médecin interroge le patient sur son histoire familiale et médicale. Consultation : la prescription du test génétique Le médecin explique qu’il recherche une maladie familiale donc génétique. Le patient signe son consentement pour réaliser le test génétique après avoir été informé (...)

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Maladie génétique : caractéristiques et transmission

Mucoviscidose, myopathie de Duchenne, hémophilie, trisomie 21… Les maladies génétiques sont nombreuses : il en existe près de 6 000 différentes dans le monde. La plupart d’entre elles sont rares et peu connues du grand public, et même de certains professionnels de santé. Leur point commun : elles sont toutes causées par une anomalie au niveau d’un gène ou d’un chromosome. Une maladie génétique n’est pas contagieuse. Elle ne peut pas se transmettre par l’air ou par le contact, comme la grippe. Les maladies (...)

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On m’a prescrit un examen génétique : qu’est-ce que l’on regarde ? Qu’est-ce que l’on retrouve ?

Votre médecin vous a prescrit un examen génétique. Réalisé par un laboratoire spécialisé et autorisé, cet examen va révéler des informations sur la composition de votre ADN, afin de diagnostiquer une maladie, identifier un risque ou préciser une réponse attendue à un traitement. Vos gènes à la loupe L’ADN présent dans l’ensemble des cellules de votre organisme est votre génome. L’examen génétique « constitutionnel » Il s’agit d’un examen génétique qui s’intéresse à votre patrimoine génétique héréditaire, (...)

Article : On m’a prescrit un examen génétique : qu’est-ce que l’on regarde ? Qu’est-ce que l’on retrouve ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)