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Hérédité et transmission d’une maladie génétique

Infographie « Hérédité et transmission d’une maladie génétique » - Retranscription L’hérédité, du latin hereditas, « ce dont on hérite », est un bagage transmis par nos parents, qui en ont eux-mêmes hérité de leurs propres parents. Ce bagage est contenu dans nos gènes, eux-mêmes portés par les chromosomes. Lors de la fécondation, la mère et le père donnent chacun la moitié de leur capital génétique pour créer celui de leur enfant. Ce partage se fait de façon aléatoire et forme le « plan (…)

Article : Hérédité et transmission d’une maladie génétique (Rubrique : En chiffres et en images)

Je suis enceinte : peut-on déceler les maladies génétiques potentielles de mon enfant avant sa naissance ?

Le suivi habituel d’une grossesse inclut trois échographies permettant de dépister certaines anomalies et maladies. En aucun cas, il ne peut y avoir de recherche systématique de toutes les maladies génétiques connues dans le cadre d’une grossesse. Cependant, s’il existe dans votre famille un ou plusieurs cas de maladie génétique, une consultation de conseil génétique peut aider à évaluer les risques de transmission à l’enfant. Un accompagnement personnalisé de votre grossesse Le (…)

Article : Je suis enceinte : peut-on déceler les maladies génétiques potentielles de mon enfant avant sa naissance ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)

L’un de nous deux dans le couple a une maladie génétique : quel est le risque pour notre futur bébé ?

Vous êtes enceinte (ou vous prévoyez de l’être), et vous (ou votre conjoint(e)) êtes porteuse(eur) d’une maladie génétique identifiée. Si vous avez un projet parental, il est possible, pour certaines maladies, d’évaluer le risque de transmission à vos futurs enfants. Lorsque la grossesse est en cours, un diagnostic prénatal peut permettre, dans certains cas, de savoir si le fœtus est atteint ou non. Une consultation de conseil génétique le plus tôt possible Une consultation de conseil (…)

Article : L’un de nous deux dans le couple a une maladie génétique : quel est le risque pour notre futur bébé ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)

Le parcours de soin en génétique médicale

Infographie « Le parcours de soin en génétique médicale » - Retranscription Différentes situations (maladie dans la famille, symptôme d’une maladie, grossesse pathologique...) amènent à consulter. Lors de cette consultation, le médecin interroge le patient sur son histoire familiale et médicale. Consultation : la prescription du test génétique Le médecin explique qu’il recherche une maladie familiale donc génétique. Le patient signe son consentement pour réaliser le test génétique après (…)

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Séquencer l’exome pour accélérer l’avancée des connaissances en génomique

Infographie « Séquencer l’exome : le diagnostic génétique passe à la vitesse supérieure » - Retranscription Des fonctions spécifiques pour chaque gène Les gènes contiennent des informations héréditaires et on dénombre environ 20 000 gènes dans chaque cellule du corps humain. Tous les gènes ont des fonctions spécifiques. Cependant, la fonction de tous les gènes n’est pas toujours connue. Tous les individus possèdent 2 copies d’un même gène, l’un provenant de la mère et l’autre du père. (…)

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