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Je suis enceinte : peut-on déceler les maladies génétiques potentielles de mon enfant avant sa naissance ?

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Le suivi habituel d’une grossesse inclut généralement trois échographies permettant de dépister certaines anomalies et maladies. Mais, en aucun cas, il ne peut y avoir de recherche systématique de toutes les maladies génétiques connues dans le cadre d’une grossesse. Cependant, s’il existe dans votre famille un ou plusieurs cas de maladie génétique, une consultation de conseil génétique peut aider à évaluer les risques de transmission à l’enfant. Un accompagnement personnalisé de votre grossesse Le (...)

L’un de nous deux dans le couple a une maladie génétique : quel est le risque pour notre futur bébé ?

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Vous êtes enceinte (ou vous prévoyez de l’être), et vous (ou votre conjoint) êtes porteur d’une maladie génétique identifiée. Si vous avez un projet parental, il est possible, pour certaines maladies, d’évaluer le risque de transmission à la descendance. Lorsque la grossesse est en cours, un diagnostic prénatal peut permettre, dans certains cas, de savoir si le fœtus est atteint ou non. Une consultation de conseil génétique permettra de répondre à vos questions. Une consultation de conseil génétique le (...)

On m’a prescrit un examen génétique : qu’est-ce que l’on regarde ? Qu’est-ce que l’on retrouve ?

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Votre médecin vous a prescrit un examen génétique. Réalisé par un laboratoire spécialisé et autorisé, cet examen va révéler des informations sur la composition de votre ADN, afin de diagnostiquer une maladie, identifier un risque ou préciser une réponse attendue à un traitement. Votre génome à la loupe L’ADN présent dans l’ensemble des cellules de votre organisme est votre génome. Un examen génétique qui s’intéresse à votre patrimoine génétique héréditaire, présent dans toutes vos cellules, et susceptible (...)

Les étapes du parcours de soin en génétique

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Le parcours de soin suivi par un patient en génétique commence et se termine par une consultation médicale. Celles-ci visent à donner au patient le maximum d’informations concernant la maladie pour laquelle il consulte, les enjeux d’un examen génétique et les implications pour lui et sa famille, les mesures de prévention ou de soin qui existent. Qui consulte un médecin généticien ? Le patient peut être adressé par un médecin généraliste ou spécialiste, ou consulter de lui-même. Lorsque le patient est (...)

Les notions-clés de la génétique médicale

Article : la-genetique-l-essentiel/les-notions-cles-de-la-genetique/article/les-notions-cles-de-la-genetique-medicale (Rubrique : Les notions-clés de la génétique)

Comprendre la génétique et comment se transmettent et se développent certaines maladies nécessite d’avoir quelques notions de biologie. Voici un résumé des connaissances de base qui vont vous aider à mieux comprendre le lien entre l’être humain, la génétique et l’hérédité. ADN, chromosomes et gènes : le plan de notre organisme Le corps humain est constitué de milliards de ”cellules” comportant chacune un noyau. Ce noyau renferme toute notre information génétique. Celle-ci est contenue dans nos chromosomes (...)