Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
Une maladie génétique est une maladie causée par une anomalie au niveau d’un gène ou d’un chromosome. Elle n’est pas contagieuse. Une maladie génétique a la particularité de pouvoir concerner non seulement la personne atteinte mais aussi sa famille.
Article : Qu’est-ce qu’une maladie génétique ? (Rubrique : Quiz)Patiente du Pr. Sylvie Odent
Article : A la rencontre de Sophie (Rubrique : En vidéos)Lorsque le contexte médical, personnel ou familial évoque une maladie d’origine génétique, un médecin peut être amené à vous prescrire un examen génétique. Plusieurs méthodes d’analyses peuvent être utilisées. Le principe d’un examen génétique est d’analyser le matériel génétique (ADN ou chromosomes) qui se trouve dans les cellules de la personne. Le plus souvent, l’analyse est réalisée à partir d’une prise de sang. Certaines situations particulières nécessitent un autre type de (…)
Article : Les différents examens génétiques (Rubrique : Les différents examens génétiques)Oui. Le diagnostic préimplantatoire (DPI) permet à des personnes ayant une maladie génétique grave et incurable de concevoir un enfant sans risquer de lui transmettre cette maladie génétique. Le DPI est autorisé à titre exceptionnel et effectué dans certaines conditions.
Article : Est-il possible d’éviter de transmettre sa maladie génétique à ses enfants ? (Rubrique : Quiz)Il existe près de 6 000 maladies génétiques dans le monde. La plupart d’entre elles sont rares. Leur point commun ? leur origine s’explique par une anomalie au niveau d’un gène ou d’un chromosome. Une maladie génétique n’est pas contagieuse : elle ne se transmet pas par l’air, ni par le contact.
Article : Combien existe-il de maladies génétiques ? (Rubrique : Quiz)