Diagnostic des Maladies Rares
Apport du Séquençage de Nouvelle Génération
Article : Diagnostic des Maladies Rares (Rubrique : En vidéos)
Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
Apport du Séquençage de Nouvelle Génération
Article : Diagnostic des Maladies Rares (Rubrique : En vidéos)Lorsque le contexte médical, personnel ou familial évoque une maladie d’origine génétique, un médecin peut être amené à vous prescrire un examen génétique. Plusieurs méthodes d’analyses peuvent être utilisées. Le principe d’un examen génétique est d’analyser le matériel génétique (ADN ou chromosomes) qui se trouve dans les cellules de la personne. Le plus souvent, l’analyse est réalisée à partir d’une prise de sang. Certaines situations particulières nécessitent un autre type de (…)
Article : Les différents examens génétiques (Rubrique : Les différents examens génétiques)Une maladie génétique est une maladie causée par une anomalie au niveau d’un gène ou d’un chromosome. Elle n’est pas contagieuse. Une maladie génétique a la particularité de pouvoir concerner non seulement la personne atteinte mais aussi sa famille.
Article : Qu’est-ce qu’une maladie génétique ? (Rubrique : Quiz)Patiente du Pr. Sylvie Odent
Article : A la rencontre de Sophie (Rubrique : En vidéos)Pas forcément. Certaines maladies génétiques se manifestent dès la naissance ou la petite enfance. D’autres ne deviennent visibles qu’après plusieurs années, passées sans symptômes visibles. Avant cela, la personne est porteuse de la maladie mais ne présente aucun signe, aucun symptôme : on dit qu’elle est asymptomatique.
Article : Les symptômes d’une maladie génétique apparaissent-ils dès la naissance ? (Rubrique : Quiz)