Diagnostic des Maladies Rares
Apport du Séquençage de Nouvelle Génération
Article : Diagnostic des Maladies Rares (Rubrique : En vidéos)Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
Apport du Séquençage de Nouvelle Génération
Article : Diagnostic des Maladies Rares (Rubrique : En vidéos)Une maladie génétique est une maladie causée par une anomalie au niveau d’un gène ou d’un chromosome. Elle n’est pas contagieuse. Une maladie génétique a la particularité de pouvoir concerner non seulement la personne atteinte mais aussi sa famille.
Article : Qu’est-ce qu’une maladie génétique ? (Rubrique : Quiz)Patiente du Pr. Sylvie Odent
Article : A la rencontre de Sophie (Rubrique : En vidéos)La génétique médicale est un sujet complexe, qui nécessite un accompagnement particulier. Lors de votre parcours de soin, vous allez certainement rencontrer plusieurs professionnels spécialisés dans ce domaine. Qui sont-ils, et que font-ils ? Le généticien clinicien Le médecin généticien exerce à l’hôpital et assure plusieurs rôles : Rôle de diagnostic Le généticien clinicien reçoit les patients en consultation, dès le début du parcours de soin. Il établit l’arbre généalogique du (…)
Article : A vos côtés, des professionnels formés (Rubrique : A vos côtés, des professionnels formés)Le 4ème Plan national maladies rares (PNMR) a été présenté le 25 février 2025. Ce plan stratégique a été construit par les associations de patients, les professionnels de santé, les chercheurs, les laboratoires et les pouvoirs publics. Il fixe 4 axes de travail dans le domaine des maladies rares pour la période 2025-2030. Les 4 axes de ce plan sont : Renforcer le parcours du patient Accélérer le diagnostic Promouvoir l’accès aux traitements Développer les bases de données et les (…)
Article : 4ème Plan national maladies rares (Rubrique : Actus)