Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
Prélèvement d’une ou plusieurs cellule(s) de chaque embryon obtenu par FIV pour effectuer un diagnostic génétique. Pour en savoir plus : « On me propose un diagnostic préimplantatoire avant de commencer ma grossesse, de quoi parle-t-on ? »
Article : Biopsie embryonnaire (Rubrique : Dico)Cet examen génétique consiste à classer par paires les chromosomes présents dans le noyau d’une cellule, afin d’identifier d’éventuelles anomalies chromosomiques.
Article : Caryotype (Rubrique : Dico)Une maladie est dite « rare » quand elle touche un nombre restreint de personnes. En France, on dit qu’une maladie est rare si elle touche moins d’une naissance sur 2000. La grande majorité des maladies génétiques sont des maladies rares.
Article : Maladie rare (Rubrique : Dico)Un chromosome, support de l’information génétique, est constitué par l’ADN , qui est sous forme condensée. Il est présent dans le noyau de nos cellules. L’être humain possède 23 paires de chromosomes (22 paires autosomes et 1 paire de chromosomes sexuels).
Article : Chromosome (Rubrique : Dico)L’hérédité désigne la transmission de caractéristiques d’une génération à une autre. Cette transmission se fait par les gènes, qui forment donc le matériel génétique héréditaire de chaque individu. Pour en savoir plus, découvrez notre infographie.
Article : Hérédité (Rubrique : Dico)