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Je suis enceinte : peut-on déceler les maladies génétiques potentielles de mon enfant avant sa naissance ?

Le suivi habituel d’une grossesse inclut trois échographies permettant de dépister certaines anomalies et maladies. En aucun cas, il ne peut y avoir de recherche systématique de toutes les maladies génétiques connues dans le cadre d’une grossesse. Cependant, s’il existe dans votre famille un ou plusieurs cas de maladie génétique, une consultation de conseil génétique peut aider à évaluer les risques de transmission à l’enfant. Un accompagnement personnalisé de votre grossesse Le dépistage prénatal le (...)

Article : Je suis enceinte : peut-on déceler les maladies génétiques potentielles de mon enfant avant sa naissance ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)

L’un de nous deux dans le couple a une maladie génétique : quel est le risque pour notre futur bébé ?

Vous êtes enceinte (ou vous prévoyez de l’être), et vous (ou votre conjoint(e)) êtes porteuse(eur) d’une maladie génétique identifiée. Si vous avez un projet parental, il est possible, pour certaines maladies, d’évaluer le risque de transmission à vos futurs enfants. Lorsque la grossesse est en cours, un diagnostic prénatal peut permettre, dans certains cas, de savoir si le fœtus est atteint ou non. Une consultation de conseil génétique le plus tôt possible Une consultation de conseil génétique vous (...)

Article : L’un de nous deux dans le couple a une maladie génétique : quel est le risque pour notre futur bébé ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)

Les étapes du parcours de soin en génétique

Le parcours de soin suivi par un patient en génétique commence et se termine par une consultation médicale. Celles-ci visent à donner au patient le maximum d’informations concernant la maladie pour laquelle il consulte, les enjeux d’un examen génétique et les implications pour lui et sa famille, les mesures de prévention ou de soin qui existent. Qui consulte un médecin généticien ? Le patient peut être adressé par un médecin généraliste ou spécialiste, ou consulter de lui-même. Lorsque le patient est (...)

Article : Les étapes du parcours de soin en génétique (Rubrique : Le parcours de soin en génétique)

Les différents examens génétiques

Lorsque le contexte médical, personnel ou familial évoque une maladie d’origine génétique, un médecin peut être amené à vous prescrire un examen génétique. Plusieurs méthodes d’analyses peuvent être utilisées. Le principe d’un examen génétique est d’analyser le matériel génétique (ADN ou chromosomes) qui se trouve dans les cellules de la personne. Le plus souvent, l’analyse est réalisée à partir d’une prise de sang. Certaines situations particulières nécessitent un autre type de prélèvement comme par exemple (...)

Article : Les différents examens génétiques (Rubrique : Les différents examens génétiques)

Le parcours de soin en génétique médicale

Infographie « Le parcours de soin en génétique médicale » - Retranscription Différentes situations (maladie dans la famille, symptôme d’une maladie, grossesse pathologique...) amènent à consulter. Lors de cette consultation, le médecin interroge le patient sur son histoire familiale et médicale. Consultation : la prescription du test génétique Le médecin explique qu’il recherche une maladie familiale donc génétique. Le patient signe son consentement pour réaliser le test génétique après avoir été informé (...)

Article : Le parcours de soin en génétique médicale (Rubrique : En chiffres et en images)