Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
Une maladie génétique est dite « autosomique dominante » lorsque la maladie est portée par un chromosome autosome, et qu’une seule copie est suffisante pour développer la maladie.
Article : Autosomique dominante (Rubrique : Dico)Cet examen identifie des mutations sur des gènes de susceptibilité. Ces gènes déterminent un risque faible de développer une maladie. Ils ne peuvent pas à eux seuls être responsables de cette maladie. La part de l’environnement (alimentation, mode de vie, tabagisme…) joue un rôle très important.
Article : Test de susceptibilité (Rubrique : Dico)Parce que la génétique médicale a des conséquences individuelles, familiales, éthiques et psychologiques, il est nécessaire d’encadrer sa pratique. En France, elle est régulée par les lois de bioéthique et ses décrets d’application. Ces textes fixent un cadre juridique officiel, qui évolue en fonction des découvertes scientifiques et des réflexions éthiques. La loi de bioéthique en 2 dates clés En 1994, la France se dote pour la première fois des lois dites de « bioéthique », afin d’établir des normes dans (...)
Article : Encadrer la génétique médicale : les textes de référence (Rubrique : Les textes de référence)Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) sont les centres d’expertise du diagnostic prénatal, c’est-à-dire les examens réalisés pendant une grossesse chez l’embryon ou le fœtus pour détecter des maladies particulièrement graves d’origine génétique. Pour en savoir plus : « Je suis enceinte : peut-on déceler les maladies génétiques potentielles de mon enfant avant sa naissance ? (...)
Article : CPDPN (Rubrique : Dico)Chaque individu est susceptible de répondre différemment à certains médicaments. Un examen de pharmacogénétique permet d’anticiper votre réponse au médicament et d’ajuster le traitement selon vos spécificités biologiques. À chaque personne sa réaction aux médicaments Chaque personne possède un patrimoine génétique unique qui détermine une manière particulière de réagir aux produits venus de l’extérieur, tels que les médicaments. Dans certaines maladies, un examen génétique peut être réalisé avant la (...)
Article : On me propose un examen génétique avant de me prescrire un nouveau médicament. Pourquoi ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)