Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) sont les centres d’expertise du diagnostic prénatal, c’est-à-dire les examens réalisés pendant une grossesse chez l’embryon ou le fœtus pour détecter des maladies particulièrement graves d’origine génétique. Pour en savoir plus : « Je suis enceinte : peut-on déceler les maladies génétiques potentielles de mon enfant avant sa naissance ? (...)
Article : CPDPN (Rubrique : Dico)Cinq centres de diagnostic préimplantatoire sont autorisés à pratiquer le diagnostic préimplantatoire (DPI). Ils sont situés à Grenoble, Montpellier, Nantes, Paris et Strasbourg. Chaque centre est doté d’une équipe pluridisciplinaire qui vous accompagne durant les différentes étapes du DPI (généticien et/ou conseiller en génétique, gynécologue, biologiste du diagnostic génétique, psychologue, etc.). Pour en savoir plus sur le DPI : « On me propose un diagnostic préimplantatoire avant de commencer ma (...)
Article : Centre DPI (Rubrique : Dico)Délai pendant lequel un patient attend le diagnostic de sa maladie. L’errance diagnostique concerne particulièrement les maladies rares, génétiques ou non. Les professionnels de la génétique médicale accompagnent les patients pour mettre fin -si possible- à l’errance diagnostique et établir la prise en charge médicale la plus adaptée.
Article : Errance diagnostique (Rubrique : Dico)Chaque être humain possède environ 20 000 gènes. Le gène est une séquence d’ADN correspondant à une information génétique particulière. L’ensemble des informations héréditaires contenues dans nos gènes constitue notre génome.
Article : Combien un être humain possède-t-il de gènes ? (Rubrique : Quiz)Cet examen génétique consiste à classer par paires les chromosomes présents dans le noyau d’une cellule, afin d’identifier d’éventuelles anomalies chromosomiques.
Article : Caryotype (Rubrique : Dico)