Hérédité et transmission d’une maladie génétique

Infographie « Hérédité et transmission d’une maladie génétique » - Retranscription

L’hérédité, du latin hereditas, « ce dont on hérite », est un bagage transmis par nos parents, qui en ont eux-mêmes hérité de leurs propres parents. Ce bagage est contenu dans nos gènes, eux-mêmes portés par les chromosomes.

Lors de la fécondation, la mère et le père donnent chacun la moitié de leur capital génétique pour créer celui de leur enfant. Ce partage se fait de façon aléatoire et forme le « plan » biologique de l’enfant.

Il existe des milliards de combinaisons et chaque individu est unique !

Nous possédons 2 copies de chaque gène : l’une est donnée par le père, l’autre par la mère. Ces deux versions peuvent transporter une information différente. C’est pourquoi, nous sommes tous différents.
Une maladie génétique peut être due à une anomalie génétique au niveau du gène (mutation) ou au niveau du chromosome. Cette anomalie peut être héritée. Il y a 3 principaux types de transmission de maladies génétiques.

1/ Transmission récessive

• Si une personne n’a qu’une seule copie mutée, elle ne développe pas la maladie et est dite « porteuse saine ».
• Si les deux parents sont porteurs sains, le risque d’avoir un enfant malade (qui hérite de 2 copies mutées) est de 1/4, à chaque grossesse.

Exemple : La mucoviscidose est une maladie héréditaire à transmission récessive. Les personnes malades ont hérité de 2 copies mutées du gène.

2/ Transmission dominante

• Il suffit d’être porteur d’une copie du gène muté pour être malade.
• Une personne malade a un risque de 1/2 de transmettre sa maladie à chaque grossesse.

Exemple : La maladie de Huntington est une maladie héréditaire à transmission dominante.

3/ Transmission liée au chromosome X

• Seuls les garçons peuvent être malades.
• Si la mère est porteuse d’un chromosome X muté, le risque d’avoir à chaque grossesse un enfant atteint est de 1/2 pour les garçons et de 0 pour les filles.

Exemple : l’hémophilie est une maladie héréditaire liée au chromosome X.

Qu’est-ce que le caryotype ?

Les 23 paires de chromosomes humains forment le caryotype. Chaque paire est composé de 2 chromosomes identiques.
Certaines maladies génétiques ne sont pas héréditaires ! Elles proviennent d’un accident lors de la fécondation ou de la grossesse.

Exemple  : la trisomie 21 est généralement due à une anomalie accidentelle de la 21ème paire de chromosomes. La personne en possède 3 au lieu de 2. C’est bien une maladie génétique mais pas héréditaire.

Attention, l’hérédité n’est pas figée

Certains de nos caractères héréditaires peuvent être influencés par notre environnement.
Les vrais jumeaux ont le même capital génétique mais ils peuvent présenter des différences physiques et physiologiques en fonction de leur environnement et de leur mode de vie. Par exemple, si les gènes définissent en principe notre gabarit, notre alimentation peut affecter notre croissance, notre taille définitive ou notre poids.

Certaines maladies génétiques dites plurifactorielles sont dépendantes de plusieurs gènes et de causes extérieures. Elles sont très sensibles aux facteurs environnementaux, comme l’hypertension.